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脑干胶质瘤综合诊疗中国专家共识(最全版)

脑干胶质瘤(brainstemgliomas,BSG)是一组起源于中脑、脑桥和延

髓的胶质瘤总称。20世纪80年代之前BSG曾被认为是一组均质疾病,

由于当时脑干仍然是手术禁区，无法进行手术，导致对BSG的病理学特

缺乏足够的认识，加之肿瘤本身对放疗和化疗不敏感，所以BSG的整

体预后极差口］。近30年来，随着神经影像技术、分子生物学、肿瘤基因

组学的不断发展，人们逐渐认识到BSG是一组具有高度异质的疾病。

首先，BSG作为一个整体，与大脑半球胶质瘤具有不同的分子遗传学特；

其次，在BSG中，不同年龄组和不同部位的肿瘤具有不同的发病机制、

生长特点以及预后23,4,5,6,7,8,9/0/1,12］。从手术的角度考虑，尽管近

30年来随着显微神经外科手术技术、神经影像技术、神经导航技术和神经

电生理技术的发展，BSG的手术安全和切除程度已经取得了显著的进

步，但是E干仍然是中枢神经系统中手术风险最高的部位。而且脑干内不

同部位、不同生长方式的肿瘤在手术方案的选择、手术并发症及围手术期

护理方面具有各自的特点。BSG本身的异质、复杂决定了它需要多学

科参与进行综合治疗。目前，国内各医疗单位尚无围绕BSG的多学科研

究与治疗团队。另外,医疗技术的地域差异导致了对BSG仍缺乏统一的

认识。所以，有必要制订BSG规范诊疗的专家共识，供广大医疗机构和

医务人员在临床工作中参考应用。

一.流行病学

1.发病年龄和性别

BSG的发病高峰年龄呈双峰分布，儿童为5~10岁，成人为30~50

岁；BSG约占儿童脑肿瘤的10〜20,占成人脑肿瘤的2~

41［3,14,15］。男女两发病率差异无统计学意义。

2.发病率

目前，国内缺乏BSG的大规模、系统流行病学调蛰。王忠诚院士曾

统计1980至2001年首都医科大学附属北京天坛医院手术治疗的311例

BSG患者,占同期手术治疗脑干占位性病变的50.8,占同期颅内胶质瘤

的3.61［6］。儿童BSG的发病率为每0.60/10万人1［7］,其中80%为

弥散型1［8］。英国每新发儿童弥散内生型脑桥胶质瘤(diffuseintrinsic

pontinegliomas,DIPG)约20〜30例；美国每新发儿童BSG约300〜

400例，其中DIPG200~300例1［9］。成人BSG的发病率尚无统计数据

可供参考。

二.病因学

BSG的病因尚不清楚，近几相关研究显示，H3F3A、HIST1H3B/C、

IDH1、TP53、PPM1D、ACVR1、BRAF等基因突变与BSG发病相关

2［,3,4,7,20,21］。除此之外，部分BSG患者与1型神经纤维瘤病(NF1)相

关2［2,23,24］。

三、临床表现

BSG的常见临床表现包括脑神经功能障碍、长束征和共济失调。脑神

经功能障碍是脑神经纤维或核团损伤所导致，可以反映肿瘤的部位和累及

范围,具有定位诊断价值。长束征是指脑干内长的纵行纤维束受累所表现

出的临床征象，主要包括皮质脊髓束损伤导致的对侧肢体痉挛性瘫痪、肌

张力增高、腱反射亢进、病理征阳性；脊髓丘脑束损伤导致的对侧肢体粗

略触压觉和痛温觉异常；内侧丘系损伤导致的对侧肢体意识性本体感觉和

精细触觉异常。共济失调主要为小脑脚损伤所致，内侧丘系损伤可以