产科超声常见微小异常报告解读.pptVIP

中心医院超声科;中国每年新出生的先天畸形儿在80万-120万，占出生总人口的4％-6％，超声发现的异常除了明显的严重畸形外，还包括一些微小畸形，又称潜在的染色体异常标记。随着遗传超声学研究的开展,一些与染色体异常相关的微小畸形越来越受到重视。;超声检查是产前诊断和筛查胎儿畸形产科首选的影像诊断方法。目前普遍认为超声筛查发现的一些微小结构畸形与染色体异常相关,已越来越受到临床及超声医师的关注。今天就关于这方面专业认识做简要梳理，对微小异常做一些解释希望给大家有所启发。;我国一次妊娠中临床一般建议进行至少3次超声检查

美国常规检查：2-3次

德国常规3次：9-12周19-22周29-32周

英国平均2.8次;1.一般产科超声检查

2.常规超声检查

3.系统超声检查

4.针对性超声检查

;超声检查层次;产科超声常见微小异常解读;颈项透明层NT;测量时间:在孕11–14周。

胎儿头臀长45～84mm时进行。

;超声测量NT

多数专家认为：NT增厚定义为厚度超过第95百分位数，不管NT是否有分隔，也不管是局限性或全身性，即NT≥3.0mm作为异常增厚的标准。

国外的文献报道：

＞3mm，10％的胎儿有畸形

＞6mm，90％的胎儿有畸形

;NT增厚的临床意义

NT增厚与染色体异在孕早期所有的染色体异常都与NT增厚有关,颈项透明层增厚越明显,发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。

NT增厚与胎儿先天性心脏病有关。研究发现颈项透明层增厚胎儿心脏及大血管结构异常的发生率明显增高。

;;鼻骨发育不良NB

;超声鼻骨切面：正中矢状切面和横切面诊断鼻骨缺失时

至少需要在2个互相垂直的切面印证。;胎儿鼻骨NB;胎儿鼻骨NB;胎儿鼻骨NB;超声检查鼻骨临床价值

11-14周胎儿鼻骨检查的成功率为95%。

21-三体的胎儿60-70%鼻骨缺失，

中孕期DS组胎儿的鼻骨缺失发生率为55.5%，而正常对照组为0.5%。

;胎儿脑室轻度扩张MVM;胎儿脑室轻度扩张MVM;各种原因造成脑脊液循环受阻，积聚于脑室内，出现脑室扩张。侧脑室宽度≥15mm的明显脑室扩张称为脑积水。多为中脑导水管狭窄所致，原因包块染色体异常、炎症、肿块压迫等。;胎儿脑室轻度扩张MVM;;

单纯性轻度脑室扩张＜12mm，孕期进行超声定期随访，如无进展者预后良好;

如脑室扩张12～15mm，或有进展者，应建议行胎儿头颅MRI检查，必要时行胎儿羊水或脐血染色体核型分析，出生后严密随访神经行为的发育。

;脉络丛囊肿CPC;;CPC发生率1％-2％，正常胎儿可一过性出现。

声像图为在均质强回声的脉络膜丛内见到圆形或椭圆形无回声结构，多为3-5mm大小。

单纯CPC中染色体异常的

机率在1％-2.4％。;

妊娠26-28周左右95%以上的CPC逐渐消失。

大约有1-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。有建议5mm以下不报告。

如果囊肿小于1cm或越来越小，染色体异常可能性小

CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育缓慢等。;

囊肿大于1cm时，约1%～2%有胎儿染色体异常，这些胎儿大局部都有另外的畸形。以18、21－三常见。

胎儿脉络丛囊肿作为产前超声诊断中的超声标记之一，可以提示胎儿染色体异常的风险性。

囊肿较大或胎儿合并其他畸形时应做胎儿染色体检查。

;心室内强光斑EIF;

胎儿心室强光点指直径为１～６ｍｍ的斑状、灶状或条索状的结构，其回声强度与周围骨结构接近，可为单发，多发，以左室乳头肌处最常见，是妊娠期较常见超声表现。随孕期增加逐渐减弱，最迟在1岁内消失。

;形成原因可能是:

心室内腱索增厚而形成的强回声反射;乳头肌中央矿物质的沉积、钙化,这可能是乳头肌内冠状动脉末梢分支早期缺血性改变。

病理学可见乳头肌处的微钙化灶,可能与胎儿染色体异常有关。大多数的研究报道单纯性的心室强光点常无临床意义。;超声检查胎儿心室强光点临床意义

低风险胎儿如单独出现EIF而无其他异常超声表现时,临床意义不大,可超声随访,不必进一步做有创性检查。

高风险胎儿即使单独出现EIF,其染色体异常的风险也增加,建议遗传咨询,结合临床多因素谨慎处理。

;超声检查胎儿心室强光点临床意义

低风险组胎儿检出EIF，同时合并有多项其他超声软标志时,其染色体异常的风险增加。

大多数的研究报道单纯性的心室强光点常无临床意义，超声检查所见的胎儿心脏发育过程中的一种变异。;胎儿肾盂轻度别离APD;胎儿肾盂轻度别离AP