产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案).docxVIP

产前筛查和产前诊断题库(带全部参考答案)

一、单项选择题（每题2分，共20题）

1.以下哪项属于产前筛查技术？

A.羊水细胞染色体核型分析

B.孕妇外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）

C.胎儿超声心动图

D.绒毛活检

答案：B

解析：产前筛查是通过简便、经济、无创的方法从孕妇群体中发现可能怀有异常胎儿的高危孕妇，NIPT属于筛查技术；而羊水穿刺、绒毛活检、胎儿超声心动图（针对性诊断）属于产前诊断技术。

2.早孕期血清学筛查的最佳时间是？

A.孕6-8周

B.孕11-13??周

C.孕15-20周

D.孕24-28周

答案：B

解析：早孕期筛查（联合NT超声）的时间窗为孕11-13??周，中孕期筛查为15-20周。

3.唐氏综合征（21三体）血清学筛查的“三联指标”不包括？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

答案：D

解析：中孕期三联筛查指标为AFP、hCG、uE3；早孕期筛查指标为PAPP-A和游离β-hCG。

4.孕妇外周血胎儿游离DNA检测（NIPT）的主要检测目标是？

A.所有染色体数目异常

B.21三体、18三体、13三体及部分性染色体异常

C.单基因遗传病（如囊性纤维化）

D.胎儿结构畸形（如先天性心脏病）

答案：B

解析：NIPT基于胎儿游离DNA的高通量测序，主要针对21、18、13号染色体三体及X/Y染色体数目异常（如45,X），对其他染色体异常或结构异常准确性较低。

5.产前诊断的金标准是？

A.超声筛查

B.血清学筛查

C.介入性产前诊断（如羊水穿刺）

D.NIPT

答案：C

解析：介入性诊断通过获取胎儿细胞（羊水、绒毛、脐血）进行染色体核型分析或基因检测，是目前产前诊断的金标准。

6.孕18周孕妇，血清学筛查提示21三体风险值1:150（高风险），下一步应首选？

A.复查血清学筛查

B.行NIPT

C.行羊水穿刺染色体核型分析

D.定期超声随访

答案：C

解析：血清学筛查高风险需进行产前诊断确诊，羊水穿刺是首选方法；NIPT虽为筛查，但高风险孕妇应直接选择诊断性检查。

7.胎儿颈项透明层（NT）增厚（≥3mm）最常见的关联异常是？

A.神经管缺陷（如脊柱裂）

B.染色体异常（如21三体）

C.先天性心脏病

D.胎儿生长受限

答案：B

解析：NT增厚与染色体异常（21、18、13三体及Turner综合征）高度相关，其次是结构畸形或遗传综合征。

8.以下哪项是介入性产前诊断的绝对禁忌证？

A.孕妇发热（体温38.5℃）

B.孕16周

C.胎盘位于子宫前壁

D.孕妇有凝血功能障碍（血小板50×10?/L）

答案：D

解析：介入性诊断禁忌证包括：孕妇感染未控制、凝血功能异常（易出血）、先兆流产未稳定等；胎盘前壁可通过超声引导避开胎盘，非禁忌。

9.TORCH筛查中的“T”指？

A.弓形虫（Toxoplasma）

B.风疹病毒（Rubella）

C.巨细胞病毒（Cytomegalovirus）

D.单纯疱疹病毒（Herpessimplex）

答案：A

解析：TORCH是弓形虫（T）、风疹病毒（R）、巨细胞病毒（C）、单纯疱疹病毒（H）及其他（O）的总称。

10.神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）的血清学筛查指标特点是？

A.AFP显著升高

B.hCG显著升高

C.uE3显著降低

D.PAPP-A显著降低

答案：A

解析：神经管缺陷时，胎儿脑脊液漏入羊水，导致AFP（甲胎蛋白）显著升高，是血清学筛查的关键指标。

11.35岁孕妇（高龄）首次产检，应建议？

A.直接行产前诊断（如羊水穿刺）

B.先做血清学筛查，若高风险再诊断

C.仅行超声筛查

D.无需特殊检查

答案：A

解析：高龄（≥35岁）是染色体异常的高危因素，指南推荐直接进行产前诊断，而非筛查。

12.双胎妊娠血清学筛查的局限性主要是？

A.费用高昂

B.无法区分双胎各自的风险

C.检测时间窗窄

D.对性染色体异常不敏感

答案：B

解析：双胎妊娠的血清学指标（如hCG）为两个胎儿的总和，无法单独评估每个胎儿的风险，准确性低，推荐NIPT或超声联合筛查。

13.以下哪项不属于产前诊断的适应人群？

A.夫妇一方为染色