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脑瘫病例考试题及答案

病例摘要

患儿，男，3岁6个月，因“运动发育落后2年，伴双下肢僵硬1年”就诊于儿童神经康复科。

现病史：患儿为第1胎第1产，胎龄32?3周早产，出生体重1.8kg，出生时羊水Ⅲ度污染，Apgar评分1分钟4分（皮肤颜色1分、心率1分、呼吸1分、肌张力0分、反射1分），5分钟6分，予清理呼吸道、面罩吸氧后好转，转入新生儿科治疗14天，诊断“新生儿窒息（中度）、早产儿脑损伤”。生后3个月家长发现其竖头不稳（正常儿2-3月可竖头），6个月不能翻身（正常儿4-5月可翻身），10个月独坐不稳（正常儿6-7月可独坐），1岁2个月仍不会爬（正常儿8-10月可爬），至今3岁6个月仅能扶走5-10步，不能独走；近1年家长发现其站立或扶走时双下肢僵硬，呈“剪刀样”交叉，行走时足尖着地，无明显震颤或不自主运动。无抽搐、意识障碍史，无吞咽困难或流涎。

既往史：生后无黄疸、感染史；否认外伤、中毒史；2岁时因“支气管肺炎”住院治疗，愈后无后遗症。

个人史：混合喂养，现可自行用勺进食；语言发育：1岁会叫“爸爸、妈妈”，现能说5-6字短句，可表达需求；认知：能识别常见物品，模仿简单指令（如“把球给妈妈”），但注意力易分散。

家族史：父母体健，非近亲婚配；否认癫痫、遗传代谢病、神经肌肉病家族史；母孕期无感染、服药史，孕28周因“先兆早产”住院保胎治疗1周。

体格检查：

-一般情况：身高92cm（P10），体重13kg（P25），头围48cm（P50）；营养中等，神志清楚，反应可，无特殊面容。

-运动系统：卧位时双下肢呈内收交叉位（股角30°，正常90°），扶站时双髋、膝关节屈曲受限，踝关节跖屈（足尖着地），跟腱紧张；被动活动双下肢时阻力增高（改良Ashworth量表：股内收肌2级，腓肠肌2级），踝阵挛（+），髌阵挛（-）；双上肢肌张力正常，可完成抓握、指物动作，但精细动作稍笨拙（如搭3块积木需1分钟）。

-肌力评估（MMT量表）：双下肢近端（髋屈肌、伸肌）4级，远端（踝背屈肌）3级；双上肢各肌群5级。

-反射：肱二头肌、肱三头肌反射正常；膝腱反射亢进（+++），跟腱反射亢进（+++）；双侧巴氏征（+），踝阵挛（+）；原始反射：握持反射未完全消失（轻划手掌可短暂握持），拥抱反射阴性；保护性反射：降落伞反射未引出（扶患儿腋下向前倾斜时，双上肢无向前伸展保护动作）。

-其他系统：心肺腹无异常；眼科检查无斜视、白内障；听力筛查通过。

辅助检查：

-头颅MRI（3岁2个月）：双侧脑室周围白质对称性T2WI高信号（FLAIR像显著），双侧侧脑室前角旁白质容积减少，脑室轻度扩大，余脑实质未见明显异常信号；中线结构居中。

-脑电图：背景活动以θ波为主（3岁正常儿童以α波、θ波为主，频率4-7Hz），未见痫样放电。

-遗传代谢筛查（血尿串联质谱）：血氨基酸、尿有机酸未见异常；染色体核型分析（46,XY）未见异常。

-肌电图：双下肢胫神经、腓总神经传导速度正常，肌肉静息时未见自发电位，轻收缩时运动单位电位时限、波幅正常，重收缩呈干扰相；提示无周围神经或肌肉病变。

-发育评估：Gesell发育量表：大运动发育商（DQ）45（重度落后），精细动作DQ60（中度落后），语言DQ75（轻度落后），适应能力DQ70（轻度落后），社交行为DQ72（轻度落后）。

考试问题

1.该患儿最可能的诊断是什么？请列出完整的诊断依据。

2.需与哪些疾病进行鉴别诊断？请至少列举4种疾病，并说明鉴别要点。

3.根据2014年中国脑性瘫痪诊断与分型标准，该患儿属于脑瘫的哪种临床类型？请说明分型依据。

4.为全面评估该患儿的功能障碍，需选择哪些标准化评估工具？请至少列举5种，并说明每种工具的评估目的。

5.请阐述该患儿的综合治疗原则，需包含康复治疗、药物治疗及必要时的手术干预策略。

6.针对该患儿的双下肢痉挛性运动障碍，设计具体的康复训练方案（需包含近期目标、远期目标及具体训练方法）。

7.作为主治医师，需向家长进行哪些重点健康教育？请分点说明。

答案解析

1.最可能的诊断及诊断依据

诊断：脑性瘫痪（痉挛型双瘫）。

诊断依据：

（1）病史特点：①早产（32?3周）、低出生体重（1.8kg）、新生儿窒息（Apgar评分1分钟4分）等围产期高危因素；②运动发育显著落后（竖头、翻身、独坐、爬行、独走均晚于正常儿童2-6个月以上）；③病程呈非进行性（症状自出生后逐渐显现，无加重趋势）。

（2）体格检查：①双下肢肌张力增高（改良Ashworth量表2级），股角减小（30°），被动活动阻力增高；②姿势异常（剪刀步、足尖着地）；