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尹福煜等基于生物信息学分析肥厚型心肌病相关基因及免疫细胞浸润特征第1期·169·

doi：10.3969/j.issn.1000-484X.2025.01.025

基于生物信息学分析肥厚型心肌病相关基因及免疫细胞浸润特征

尹福煜张黎军（武汉大学人民医院老年病科，武汉430060）

中图分类号R542.2文献标志码A文章编号1000-484X（2025）01-0169-07

［摘要］目的：通过生物信息学方法筛选肥厚型心肌病相关的特征基因并分析免疫细胞浸润特征。方法：从GEO数

据库中下载数据集，通过R语言的多种算法分析差异表达基因，构建加权基因共表达网络获取临床相关性模块，筛选交集基

因，确定特征基因，鉴定特征基因预测效能并进行功能富集，探索免疫细胞浸润情况。结果：共筛选出117个差异基因和包含

32个基因的核心模块，获得19个核心基因。其中ABCA5、DNAJC16、LGALS14、MGAT4A、SLC30A8被鉴定为特征基因。肥厚

型心肌病患者相较于健康对照组血浆中的巨噬细胞、嗜酸性粒细胞、浆细胞样树突状细胞的水平变化，差异具有统计学意义

（P0.05）。结论：特征基因ABCA5、DNAJC16、LGALS14、MGAT4A、SLC30A8可能作为肥厚型心肌病的预测标志物，免疫细胞

巨噬细胞、嗜酸性粒细胞等免疫细胞可能参与肥厚型心肌病的发生发展。

［关键词］肥厚型心肌病；生物标志物；免疫浸润；生物信息学

Analysisonrelatedgenesandimmunecellinfiltrationcharacteristicsin

hypertrophiccardiomyopathybasedonbioinformatics

YINFuyu，ZHANGLijun.DepartmentofGeriatrics，PeoplesHospitalofWuhanUniversity，Wuhan430060，China

［Abstract］Objective：Screeningofhypertrophiccardiomyopathy-relatedsignaturegenesandanalysisofimmunecellinfiltra‑

tioncharacteristicsbybioinformaticsmethods.Methods：ThedatasetwasdownloadedfromtheGEOdatabase，andmultiplealgo‑

rithmsinRlanguagewereusedtoanalyzedifferentiallyexpressedgenes，constructweightedgeneco-expressionnetworkstoobtain

clinicalrelevancemodule，screencoregenes，identifysignaturegenes，identifysignaturegeneprognosisefficacyandperformfunc‑

tionalenrichmenttoexploreimmunecellinfiltration.Results：Atotalof117differentialgenesandacoremodulecontaining32genes

werescreened，and19coregeneswereobtained.Amongthem，ABCA5，DNAJC16，LGALS14，MGAT4A，SLC30A8wereidentified

assignaturegenes.Statisticallysignificantchangesinthelevelsofmacrophages，eosinophils，andplasmacytoiddendriticcellsinthe

plasma