RAD51AP1基因表达在三阴性乳腺癌脑转移中的生物信息分析.pdfVIP

·146·JDiagnConceptsPract2024,Vol.23,No.2

·论著·

RAD51AP1基因表达在三阴性乳腺癌脑转移

中的生物信息分析

欧丹，蔡钢，陈佳艺

（上海交通大学医学院附属瑞金医院放射治疗科，上海200025）

[摘要]目的：采用生物信息分析筛选三阴性乳腺癌脑转移相关差异性表达基因（differentiallyexpressedgenes，

DEG），并探索影响预后的潜在作用机制。方法：在基因表达数据库（GeneExpressionOmnibus,GEO）检索获得

GSE76250（三阴性乳腺癌组织与正常乳腺组织）和GSE125989（三阴性乳腺癌脑转移病灶组织与三阴性乳腺癌原发

灶组织）2个数据集，筛选DEG。采用GO（GeneOntology）分析和KEGG（KyotoEncyclopediaofGenesandGenomes）

分析寻找潜在的三阴性乳腺癌脑转移相关基因。通过癌症基因组图谱（TheCancerGenomeAtlas,TCGA）数据库中

的临床组织样本，验证相关基因表达水平与乳腺癌预后间的关系，并使用KEGG的基因集进行基因富集分析，评估

DEG可能参与的信号通路。结果：在GSE125989和GSE76250数据集中共筛选出52个DEG，蛋白质相互作用网络

（protein⁃proteininteraction,PPI）分析提示RAD51AP1为三阴性乳腺癌脑转移的重要相关基因。TCGA数据分析显

示，相较于癌旁组织RAD51AP1在乳腺癌组织中高表达；不同分子分型中，基底样型中乳腺癌PAD51AP1高表达。

以RAD51AP1在癌组织表达中位数[log（TPM+1）=3.85]，将乳腺癌患者分为高表达和低表达组，生存分析显示，高表

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达患者的中位生存期差于低表达者[3873d比3945d，P0.05，HR=1.40（1.01~1.94）]。通过GO、KEGG、基因富集分

析（genesetenrichmentanalysis,GSEA）发现，RAD51AP1在细胞周期、DNA复制、错配修复等信号通路中有富集明

显。基于细胞周期和DNA损伤修复信号通路相关蛋白信息构建PPI，筛选与RAD51AP1直接相互作用的蛋白质，其

中增殖细胞核抗原（proliferatingcellnuclearantigen，PCNA）与RAD51AP1的相关性较强（R=0.715，P0.001）。结论：

RAD51AP1在三阴性乳腺癌及其脑转移组织中高表达，可能作为潜在的诊断三阴性乳腺癌及预后不良的生物标志

物，且其异常表达介导乳腺癌脑转移进程可能与PCNA相关。

关键词：三阴性乳腺癌；脑转移；生物信息学分析；RAD51AP1

中图分类号：R737.9文献标志码：A文章编号：1671⁃2870（2024）02⁃0146⁃09

DOI:10.16150/j.1671⁃2870.2024.02.008

BioinformaticsanalysisforexpressionofRAD51AP1intriplenegativebreastcancerwithbrainmetastasis

OUDan，CAIGang，CHENJiayi

DepartmentofRadiat