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2025/07/23
眼科疾病基因治疗进展
汇报人：_1751850234
CONTENTS
目录
01
基因治疗基本原理
02
眼科疾病的分类
03
基因治疗在眼科的应用
04
研究进展与临床试验
05
基因治疗的挑战与前景
基因治疗基本原理
01
基因治疗概念
基因替换
通过替换有缺陷的基因，引入正常基因来纠正遗传缺陷，治疗相关的眼科疾病。
基因编辑技术
利用CRISPR-Cas9等基因编辑工具，精确修改致病基因，为治疗遗传性眼病提供可能。
治疗机制与方法
基因替换
通过病毒载体将正常基因导入患者细胞，替换有缺陷的基因，恢复其功能。
基因编辑
利用CRISPR-Cas9等技术直接在DNA层面上修复或修改突变基因，纠正遗传缺陷。
基因沉默
通过RNA干扰等技术抑制异常基因的表达，减少有害蛋白的产生。
基因增强
增强特定基因的表达，以提高细胞对疾病的抵抗力或促进组织修复。
眼科疾病的分类
02
遗传性眼病
视网膜色素变性
视网膜色素变性是一种遗传性眼病，导致夜盲和视野逐渐缩小，常见于青少年。
先天性白内障
先天性白内障是新生儿常见的遗传性眼病，表现为晶状体混浊，影响视力发育。
Leber先天性视神经萎缩
Leber先天性视神经萎缩是一种影响视神经的遗传性疾病，通常在青少年期发病，导致视力急剧下降。
后天性眼病
年龄相关性黄斑变性
AMD是老年人常见的后天性眼病，影响中央视力，如苹果公司的联合创始人史蒂夫·乔布斯就曾患有此病。
糖尿病视网膜病变
糖尿病患者长期血糖控制不佳可导致视网膜病变，严重时可致盲，如美国前总统罗纳德·里根晚年患有此病。
后天性眼病
青光眼
青光眼是导致不可逆失明的主要原因之一，其特征是眼内压增高，损害视神经，如美国歌手芭芭拉·史翠珊就曾公开讨论过自己的青光眼治疗经历。
视网膜脱落
视网膜脱落是一种紧急情况，若不及时治疗会导致永久性视力丧失，如著名演员丹泽尔·华盛顿曾经历过视网膜脱落手术。
基因治疗在眼科的应用
03
遗传性视网膜疾病
基因疗法的临床试验
例如，针对莱伯遗传性视网膜病变的基因疗法临床试验已取得积极结果，恢复了患者的视力。
基因编辑技术的应用
CRISPR-Cas9技术在治疗遗传性视网膜疾病中显示出潜力，如在动物模型中成功修复致病基因突变。
干细胞与基因治疗
基因替换
通过替换有缺陷的基因，基因替换技术可以修复或改善遗传性眼病患者的视力。
基因编辑
利用CRISPR等基因编辑工具，精确修改致病基因，为治疗眼科疾病提供新的可能。
基因编辑技术应用
基因疗法治疗Leber先天性黑蒙
利用腺相关病毒载体传递正常基因，恢复视网膜细胞功能，改善患者视力。
针对视网膜色素变性的基因编辑
CRISPR/Cas9技术用于修正视网膜色素变性患者的致病基因，延缓视力丧失。
研究进展与临床试验
04
国内外研究现状
基因替换
通过病毒载体将正常基因导入患者细胞，替换有缺陷的基因，恢复细胞功能。
基因编辑
利用CRISPR-Cas9等技术直接在患者体内修正突变基因，治疗遗传性眼病。
基因沉默
使用RNA干扰技术抑制异常基因表达，减少有害蛋白的产生，缓解病情。
基因增强
通过基因疗法增强特定基因的表达，提高细胞对疾病的抵抗力，改善视力。
临床试验案例分析
基因替换
通过替换有缺陷的基因，基因替换技术可以修复或改善遗传性眼病患者的视力。
基因编辑
利用CRISPR等基因编辑工具，精确修改致病基因，为治疗遗传性视网膜疾病提供可能。
基因治疗的挑战与前景
05
技术与伦理挑战
基因疗法治疗Leber先天性黑蒙
利用腺相关病毒载体，将正常基因导入视网膜细胞，恢复感光功能，改善患者视力。
针对视网膜色素变性的基因编辑
通过CRISPR/Cas9技术，修正病变基因，阻止视网膜细胞退化，延缓疾病进程。
前景展望与发展方向
年龄相关性黄斑变性
AMD是老年人常见的后天性眼病，影响中央视力，如苹果公司的联合创始人史蒂夫·乔布斯就曾患有此病。
糖尿病视网膜病变
糖尿病患者中常见的并发症，长期高血糖导致视网膜血管受损，如歌手雷·查尔斯就因糖尿病并发症失明。
前景展望与发展方向
青光眼
眼内压增高损害视神经，可能导致视野逐渐丧失，如美国前总统巴拉克·奥巴马的母亲安·邓纳姆就患有青光眼。
视网膜脱落
视网膜与眼球壁分离，若不及时治疗可导致永久性视力丧失，如著名演员丹泽尔·华盛顿曾经历视网膜脱落手术。
THEEND
谢谢
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