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#2024版原醛症诊断治疗的专家共识解读

**摘要：**原发性醛固酮增多症（原醛症）是一种常见的继发性高血压病因，对患者的心血管系统等造成严重危害。2024版原醛症诊断治疗专家共识的发布，为临床医生在原醛症的诊断和治疗方面提供了更科学、更规范的指导。本文对2024版专家共识进行详细解读，包括原醛症的流行病学、病因与发病机制、诊断流程、治疗方案等方面，旨在帮助临床工作者更好地理解和应用该共识，提高原醛症的诊治水平。

##一、引言

原发性醛固酮增多症（primaryaldosteronism，PA）简称原醛症，是由于肾上腺皮质病变致醛固酮分泌增多，引起潴钠排钾，体液容量扩张而抑制了肾素-血管紧张素系统。原醛症是最常见的内分泌性高血压，随着诊断技术的不断提高，其在高血压人群中的患病率也逐渐被认识。2024版原醛症诊断治疗的专家共识在总结既往研究成果和临床经验的基础上，对原醛症的诊断和治疗进行了更新和完善，对于规范临床实践、改善患者预后具有重要意义。

##二、流行病学

###（一）患病率

近年来，随着对原醛症认识的提高和诊断技术的改进，其在高血压人群中的患病率逐渐上升。多项研究表明，在高血压患者中，原醛症的患病率约为5%-15%，而在难治性高血压患者中，患病率可高达20%左右。不同地区、不同种族的患病率可能存在一定差异。

###（二）发病趋势

随着人口老龄化和高血压患病率的增加，原醛症的发病呈上升趋势。此外，生活方式的改变，如高盐饮食、缺乏运动等，也可能与原醛症的发病增加有关。

##三、病因与发病机制

###（一）病因分类

2024版共识将原醛症的病因主要分为以下几类：

1.**醛固酮瘤（aldosterone-producingadenoma，APA）**：是原醛症最常见的病因，约占原醛症患者的35%-60%。肿瘤多为单侧，直径一般在1-2cm之间，由肾上腺皮质球状带细胞组成，自主性分泌大量醛固酮。

2.**特发性醛固酮增多症（idiopathichyperaldosteronism，IHA）**：是第二常见的病因，约占原醛症患者的30%-60%。其发病机制尚不完全清楚，可能与下丘脑-垂体功能紊乱、肾素-血管紧张素系统调节异常等因素有关。双侧肾上腺球状带增生，可呈弥漫性或结节性改变。

3.**原发性肾上腺皮质增生（primaryadrenalhyperplasia，PAH）**：较为少见，约占原醛症患者的1%-5%。其病理表现为双侧肾上腺皮质增生，类似醛固酮瘤的功能改变。

4.**家族性醛固酮增多症（familialhyperaldosteronism，FH）**：是一种常染色体显性遗传病，根据致病基因的不同，可分为FH-I、FH-II、FH-III和FH-IV四型。FH-I又称糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（glucocorticoid-remediablealdosteronism，GRA），是由于11β-羟化酶基因与醛固酮合成酶基因发生不等交换，形成嵌合基因，导致醛固酮的合成受促肾上腺皮质激素（ACTH）调控。FH-II、FH-III和FH-IV的致病基因分别为CLCN2、KCNJ5和CACNA1D等。

5.**醛固酮癌（aldosterone-producingcarcinoma，APC）**：极为罕见，约占原醛症患者的1%以下。肿瘤体积较大，生长迅速，除分泌大量醛固酮外，还可分泌其他类固醇激素，预后较差。

6.**异位醛固酮分泌瘤或癌**：更为罕见，可发生于卵巢、睾丸等部位。

###（二）发病机制

醛固酮的分泌主要受肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）、血钾水平和ACTH等因素的调节。在原醛症患者中，由于肾上腺皮质病变，醛固酮的分泌失去了正常的调节机制，呈现自主性分泌增多。过多的醛固酮作用于肾脏远曲小管和集合管，促进钠离子的重吸收和钾离子的排泄，导致水钠潴留、血容量增加和低钾血症。同时，醛固酮还可作用于心血管系统、神经系统等，引起一系列病理生理改变，如血管重构、心肌肥厚、心律失常等，增加心血管疾病的发生风险。

##四、诊断流程

###（一）筛查对象

2024版共识推荐对以下人群进行原醛症筛查：

1.持续性血压160/100mmHg、二级及以上高血压、难治性高血压（使用三种及以上降压药物血压仍未达标或需要使用四种及以上降压药物才能控制血压）。

2.高血压合并自发性或利尿剂所致低钾血症。

3.高血压合并肾上腺意外瘤。

4.早发性高血压家族史或早发（40岁）脑血管意外家族史的高血压患者。

5.原醛症患者的一级亲属。

###（二）筛查指标

血浆醛固酮浓度（PAC）与血浆肾素