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- 2025-08-21 发布于广东
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高中生物
微难点遗传图谱与电泳图分析
核心提炼
1.“四步法”分析遗传系谱图
步骤
现象及结论的口诀记忆
图谱特征
第一,排除或确定伴Y染色体遗传
若系谱图中患者全为男性,而且患者后代中男性全为患者,则为伴Y染色体遗传病;若系谱图中,患者有男有女,则不是伴Y染色体遗传
伴Y染色体遗传
第二,确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传
“无中生有”(无病的双亲,所生的孩子中有患者),则为隐性遗传
或
致病基因为隐性
“有中生无”(有病的双亲,所生的孩子中出现正常的),则为显性遗传
或
致病基因为显性
第三,确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上
双亲正常,女儿有病
常染色体隐性遗传
双亲有病,女儿正常
常染色体显性遗传
①父亲正常,儿子有病;
②母病子必病,女病父必病
备注:若女性患者的父亲、儿子不是患者,可排除伴X染色体隐性遗传
或
最可能为伴X染色体隐性遗传
父病女必病,子病母必病
备注:若男性患者的母亲和女儿不是患者,可排除伴X染色体显性遗传
最可能为伴X染色体显性遗传
第四,若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小方面推测
2.遗传系谱图中概率计算
(1)在确定遗传方式后进行相关计算,注意概率范围是在所有子代中,还是在指定范围中考虑。
(2)区分“男孩患病”与“患病男孩”
①由常染色体上的基因控制的遗传病
a.男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
b.患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2。
②由性染色体上的基因控制的遗传病
a.若病名在前、性别在后,则从全部后代(即XX+XY)中找出患病男(女),即可求得患病男(女)的概率。
b.若性别在前、病名在后,求概率时只考虑相应性别中的发病情况,如男孩患病概率则是指所有男孩即(XY)中患病的比例。
3.电泳图谱分析
(1)电泳原理:DNA分子具有可解离的基团,在电场的作用下,带电分子会向着与它所带电荷相反的电极移动。在凝胶中DNA分子的迁移速率与凝胶的浓度、DNA分子本身的大小和构象等有关。
(2)电泳结果检测原理:凝胶中的DNA分子通过染色,可以在波长为300nm的紫外灯下被检测出来。
(3)电泳图谱的信息获取
电泳图中DNA片段的迁移距离与DNA片段大小成反比,较短的片段会迁移得快一些,较长的片段会迁移得慢一些,根据电泳图中DNA片段(条带)的不同位置可推断某个体的基因型。
①某一个体只有迁移某距离的DNA片段(条带),则该个体为纯合子。
②某一个体有两条迁移不同距离的DNA片段(条带),则该个体为杂合子。
③两个体具有迁移相同距离的DNA片段(条带),则二者具有相同的某基因。
不同的DNA片段与各自表型相结合并相互对比,可确定个体的基因型。
举题固法
考向1根据系谱图判断遗传方式
(2024·山东卷)如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是(D)
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ1不携带该致病基因,则Ⅱ2一定为杂合子
C.若Ⅲ5正常,则Ⅱ2一定患病
D.若Ⅱ2正常,则据Ⅲ2是否患病可确定该病遗传方式
【解析】由于该家系中有女患者,所以该致病基因不位于Y染色体上,A正确。若Ⅱ1不携带该致病基因,由于Ⅲ3患病,其致病基因只能来自Ⅱ2,可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传或伴X染色体隐性遗传。无论是哪种遗传方式,Ⅰ1均不患病,不携带致病基因,传递给Ⅱ2的都是正常基因,故可推出Ⅱ2一定是杂合子,B正确。若Ⅲ5正常,根据Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ4均患病,可推出该病为显性遗传病且致病基因位于常染色体上(若位于X染色体上,则Ⅲ5应患病)。Ⅲ3患病、Ⅱ1不患病,可推出Ⅱ2一定含有致病基因,表现为患病,C正确。若Ⅱ2正常,根据Ⅱ1正常和Ⅲ3患病,可推出该病为隐性遗传病。若Ⅲ2患病,则致病基因只能位于常染色体上(若位于X染色体上,则Ⅱ1应该患病);若Ⅲ2不患病,则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上,D错误。
(多选)短指(趾)症为显性遗传病,致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。下图为该遗传病某家族系谱图,下列相关叙述正确的是(ACD)
A.该病为常染色体遗传病
B.系谱中的患病个体都是杂合子
C.Ⅵ1是患病男性的概率为1/4
D.群体中患者的纯合子比例少于杂合子
【解析】该病为常染色体显性遗传病,Ⅰ1可能为纯合子也可能为杂合子。
考向2系谱图中相关遗传概率的计算
(2025·南通期初)遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病。2022年,我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究,发现该病是由ZNF862基因显性突变导致的。相关叙述正确的是(C)
A.ZNF862基因位于X染色体上
B.Ⅱ2和
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