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Beckwith-Wiedemann综合征突眼-巨舌-巨人症综合征BeckwithWiedemann综合征专题知识第1页

Beckwith和Wiedemann首先报道了这种临床特点突出综合征,随即,又发觉了200多个一样病例。BeckwithWiedemann综合征专题知识第2页

Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常1.普通表现:轻到中度智力低下，发病率不清；智力也可能正常。BeckwithWiedemann综合征专题知识第3页

Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常2.生长情况:体格大，有肌肉显著，皮下组织厚。骨成熟加紧，骨干过分摩擦造成干骺端发炎。肱骨远端成骨降低。BeckwithWiedemann综合征专题知识第4页

Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常3.颅面部:巨舌；眼突出，眼下部相对发育不良；毛细血管痣，前额和眼睑向中部靠拢，额侧有脊；卤门大；枕部突出；牙咬合错位，伴下颌前突和上颌发育不良；外耳出现异常线状裂隙，耳轮后缘有压痕。BeckwithWiedemann综合征专题知识第5页

Beckwith-Wiedemann综合征——常见异常4.过分生长和发育不良:双肾较大，肾髓质发育不良。胰腺过分增生，胰岛过多；胎儿肾上腺皮质巨细胞是一显著特征；生殖腺间质细胞过分增生；脑垂体两染细胞过分增