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重症肌无力诊疗指南

一、概述

重症肌无力（MyastheniaGravis，MG）是一种由抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。其临床特征为部分或全身骨骼肌无力和极易疲劳，活动后症状加重，休息和胆碱酯酶抑制剂治疗后症状减轻。

二、流行病学

1.发病率：MG的发病率为（8-20）/100万，患病率约为50/100万。近年来，其发病率有逐渐增加的趋势。

2.发病年龄：可发生于任何年龄，有两个发病高峰，第一个高峰为20-40岁，以女性多见；第二个高峰为40-60岁，以男性多见，常伴胸腺瘤。

三、病因和发病机制

1.自身免疫异常：MG是一种自身免疫性疾病，主要是机体产生了针对神经肌肉接头突触后膜上乙酰胆碱受体（AChR）的抗体，这些抗体与AChR结合，破坏了AChR的结构和功能，导致神经冲动传递障碍，肌肉收缩无力。此外，还发现有针对肌肉特异性激酶（MuSK）、低密度脂蛋白受体相关蛋白4（LRP4）等其他抗原的抗体。

2.胸腺异常：约70%的MG患者伴有胸腺增生，10%-15%的患者伴有胸腺瘤。胸腺是T细胞发育和成熟的场所，胸腺异常可能导致自身免疫耐受的破坏，产生针对AChR的自身抗体。

3.遗传因素：虽然MG不是经典的遗传性疾病，但遗传因素在其发病中也起到一定作用。某些人类白细胞抗原（HLA）等位基因与MG的易感性相关。

4.环境因素：感染、药物、应激等环境因素可能诱发或加重MG。例如，某些抗生素（如氨基糖苷类）、β-阻滞剂、钙通道阻滞剂等药物可能影响神经肌肉接头传递，加重肌无力症状。

四、临床表现

1.肌无力特点

-波动性：肌无力症状具有明显的波动性，表现为晨轻暮重，即早晨症状较轻，活动后症状逐渐加重，休息后症状可缓解。

-易疲劳性：患者肌肉极易疲劳，连续收缩后肌无力症状明显加重。例如，患者开始时可以正常睁眼、咀嚼、吞咽，但连续眨眼、咀嚼或吞咽数次后，就会出现眼睑下垂、咀嚼无力、吞咽困难等症状。

2.受累肌群

-眼外肌：是最常受累的肌群，表现为上睑下垂、复视。上睑下垂可为单侧或双侧，可交替出现。患者还可出现眼球活动受限，严重时可导致眼球固定。

-面肌：表现为面部表情肌无力，患者闭目无力，鼓腮、吹口哨困难，微笑时口角下垂呈苦笑面容。

-咽喉肌：出现吞咽困难、饮水呛咳、构音不清。患者进食时需要花费较长时间，甚至需要鼻饲饮食。说话声音逐渐低沉、含糊不清，呈鼻音。

-颈肌：颈部肌肉无力，患者抬头困难，常需要用手支撑头部。

-四肢肌：肢体无力，近端重于远端，表现为上楼、爬坡、举臂、梳头、持物等动作困难。严重时可出现肢体不能活动，长期卧床。

-呼吸肌：呼吸肌无力是MG最严重的并发症，可导致呼吸衰竭，危及生命。患者表现为呼吸困难、发绀、烦躁不安等。

五、临床分型

1.Osserman分型

-Ⅰ型（眼肌型）：病变仅限于眼外肌，表现为上睑下垂、复视。此型预后较好，对药物治疗反应佳。

-ⅡA型（轻度全身型）：累及眼、面、四肢肌肉，无明显咽喉肌受累。四肢肌无力相对较轻，生活可自理。

-ⅡB型（中度全身型）：四肢肌群受累明显，伴有明显的咽喉肌受累，如吞咽困难、构音不清等。生活自理能力受限。

-Ⅲ型（急性重症型）：起病急，进展快，在数周或数月内达到高峰，常累及呼吸肌，出现呼吸衰竭。此型死亡率较高。

-Ⅳ型（迟发重症型）：由Ⅰ型、ⅡA型或ⅡB型逐渐发展而来，在起病2年以后出现呼吸肌受累，预后较差。

-Ⅴ型（肌萎缩型）：少数患者在病程中出现肌肉萎缩，可能与长期肌无力导致肌肉失用性萎缩有关。

2.MGFA（美国重症肌无力基金会）分型

-Ⅰ型：任何眼肌无力，可有上睑下垂，可有眼外肌运动障碍导致的复视，无其他肌群受累。

-Ⅱ型：除眼外肌受累外，有其他肌群轻度受累。ⅡA型：主要累及四肢和（或）躯干肌肉，可有或无眼外肌、咽喉肌受累；ⅡB型：主要累及咽喉部和（或）呼吸肌，可有或无眼外肌、四肢和躯干肌肉受累。

-Ⅲ型：除眼外肌受累外，有其他肌群中度受累。ⅢA型：主要累及四肢和（或）躯干肌肉，可有或无眼外肌、咽喉肌受累；ⅢB型：主要累及咽喉部和（或）呼吸肌，可有或无眼外肌、四肢和躯干肌肉受累。

-Ⅳ型：除眼外肌受累外，有其他肌群重度受累。ⅣA型：主要累及四肢和（或）躯干肌肉，可有或无眼外肌、咽喉肌受累；ⅣB型：主要累及咽喉部和（或）呼吸肌，可有或无眼外肌、四肢和躯干肌肉受累。

-Ⅴ型：需要气管插管机械通气（不包括手术后常规使用呼吸机），除外由于其他原因