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中国儿童输血依赖型地中海贫血输血管理指南（2025年）解读

一、指南概述与背景

1.1疾病定义与流行病学特征

地中海贫血（简称地贫）是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白链合成异常的遗传性溶血性贫血。在我国，广西、广东、海南等南方省份是地贫的高发区域，部分地区人群携带率高达20%以上。根据临床症状对输血的依赖程度，地贫可分为输血依赖型地中海贫血（transfusion-dependentthalassemia,TDT）和非输血依赖型地中海贫血（non-transfusion-dependentthalassemia,NTDT）。TDT患者因持续血红蛋白（Hb）水平低于70g/L，需终生依赖规律输血维持生命。

从流行病学角度看，TDT患者若未接受规范治疗，常因严重贫血导致生长发育迟缓、多器官功能损害，甚至危及生命。我国每年新增TDT患儿约数千例，长期输血治疗带来的经济负担和社会成本不容忽视。以广西为例，一名TDT患者年均输血及祛铁治疗费用可达数万元，给家庭和医疗系统造成沉重压力。

1.2指南制定的必要性

尽管国际地贫协会（TIF）及国内中华医学会相关学组已发布TDT诊疗指南，但既往指南缺乏对儿童群体输血管理的针对性指导。儿童处于生长发育关键期，其输血需求、不良反应特点及长期管理需求均与成人存在显著差异。例如，儿童心脏储备功能较弱，对输血速度和剂量的耐受性更低；同时，早期输血策略直接影响其生长发育和免疫状态。

为填补这一空白，中国妇幼保健协会地中海贫血防治专业委员会联合中华医学会儿科学分会血液学组等机构，组织儿童血液科、输血科及循证医学专家，历时数月完成《中国儿童输血依赖型地中海贫血输血管理指南（2025年）》的制定。该指南系统整合国内外循证证据（文献检索截止至2024年12月1日），结合我国医疗卫生资源现状及患者需求，旨在为临床提供科学、可操作的输血管理规范。

二、输血治疗原则与方案

2.1输血的核心目标与临床获益

指南明确，规范的输血方案对TDT患儿具有四大核心意义：

1.?保障生长发育：充足的Hb水平是维持儿童骨骼、神经系统及内分泌系统正常发育的基础。研究显示，长期维持输血前Hb≥90g/L的患儿，青春期发育延迟风险显著降低。

2.?维持日常活动能力：通过稳定Hb水平（输血前95-105g/L，输血后不超过130-150g/L），患儿可保持正常的体力活动，避免因贫血导致的乏力、心悸等症状。

3.?抑制无效造血：输血可降低促红细胞生成素（EPO）水平，减少骨髓代偿性增生，进而减轻髓外造血组织肿大（如肝脾肿大）。

4.?减少铁过载风险：合理输血可避免因无效造血导致的胃肠道铁吸收亢进，延缓体内铁沉积进程。

2.2输血指征与方案设计

2.2.1输血时机与频率

指南推荐，TDT患儿常规输血间隔为2-4周。具体执行时需根据个体情况调整：

-无并发症患儿：维持输血前Hb95-105g/L，输血后Hb不超过130-150g/L。

-合并症患者：对于合并心脏疾病、严重髓外造血或其他并发症的患儿，建议输血前Hb维持在110-120g/L（基于专家共识，尚无高质量临床研究证实）。

临床实践中，可参考Piomelli等的研究结论：3周间隔输血方案在维持相同Hb水平时，红细胞总需求量低于4周方案，但需结合血站供血情况及患儿个体耐受性综合决策。

2.2.2输血量计算方法

儿童患者单次输红细胞剂量为0.5-1.0单位/10kg体重，或按公式计算：

拟输血量（mL）=（目标Hb值–实际Hb值）×体重×3÷拟输注的红细胞单位比容

例如，一名10kg患儿输血前Hb90g/L，目标值为140g/L，若红细胞单位比容为0.6，则拟输血量=（140-90）×10×3÷0.6=250mL（约2.5单位）。

2.2.3特殊人群输血管理

-重度贫血患儿：此类患儿心脏储备功能差，需遵循“少量多次”原则，单次输血量不超过15mL/kg，输血速度控制在1-2mL/（kg·h），并持续监测心率、血压及氧饱和度。

-孕期及哺乳期患者：妊娠期及哺乳期女性对铁和Hb的需求增加，需维持Hb105g/L，同时兼顾母体和胎儿/婴儿的营养需求，必要时增加输血频次。

三、输血前检测与评估

3.1血型抗原检测策略

3.1.1检测范围的扩展

TDT患者因长期输血，发生ABO及RhD血型以外的抗原错配和同种异体抗体的风险显著升高。指南推荐：

-首次输血前，除常规ABO及RhD检测外，需完善Rh系统C、c、E、e和MNS血型检测（证据等级1B）。

-在新疆等少数民族聚居区，应增加Kell抗原检测（证据等级1C）。

我国不同地区血型抗原分布存在显著差异。例如，北方地区Rh血型常见表型为DCCee、DCcEe、DCcee，而南方广州、南宁等地的分布特征与之不同。这种