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预防出生缺陷试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪项属于出生缺陷的核心特征？

A.出生后体重低于2500克

B.胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构或功能异常

C.新生儿Apgar评分低于7分

D.出生后出现黄疸

答案：B

解析：出生缺陷指胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构、功能、代谢、精神或行为等方面的异常，不包括出生时因外伤或感染导致的异常。

2.我国最常见的严重出生缺陷类型是？

A.先天性心脏病

B.唇腭裂

C.神经管缺陷

D.唐氏综合征

答案：A

解析：根据国家卫健委2022年数据，先天性心脏病占我国出生缺陷总病例的28%，是最常见的严重类型。

3.以下哪项属于出生缺陷一级预防的措施？

A.孕中期超声筛查

B.孕前3个月至孕早期补充叶酸

C.新生儿听力筛查

D.对确诊患儿进行手术治疗

答案：B

解析：一级预防是孕前和孕早期干预，目标是减少缺陷发生，包括健康教育、孕前检查、叶酸补充等；二级预防是孕期筛查和诊断；三级预防是出生后干预。

4.叶酸缺乏最易导致的出生缺陷是？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷（如脊柱裂、无脑儿）

C.唇腭裂

D.多指（趾）

答案：B

解析：叶酸参与DNA合成和细胞分裂，孕早期缺乏可导致神经管闭合不全，是神经管缺陷的主要诱因。

5.孕妇感染以下哪种病原体最易导致胎儿先天性白内障？

A.弓形虫

B.风疹病毒

C.巨细胞病毒

D.单纯疱疹病毒

答案：B

解析：风疹病毒感染孕早期（尤其前8周）可导致胎儿先天性风疹综合征，典型表现为白内障、先天性心脏病、耳聋。

6.唐氏综合征（21-三体综合征）的主要筛查方法是？

A.孕11-13+6周NT（颈项透明层）测量联合血清学筛查

B.孕20-24周系统超声检查

C.新生儿足跟血筛查

D.孕24-28周葡萄糖耐量试验

答案：A

解析：NT检查联合血清学指标（如游离β-hCG、PAPP-A）是孕早期唐氏综合征的主要筛查手段，阳性者需进一步行羊水穿刺确诊。

7.以下哪项不属于环境致畸因素？

A.孕早期长期接触X射线

B.孕期吸烟

C.父母染色体平衡易位

D.孕早期服用反应停（沙利度胺）

答案：C

解析：环境致畸因素指外界物理、化学、生物因素，而染色体平衡易位属于遗传因素，可导致子代染色体异常。

8.孕妇年龄≥35岁被称为“高龄孕妇”，其胎儿发生以下哪种缺陷的风险显著增加？

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.染色体非整倍体（如21-三体、18-三体）

D.唇腭裂

答案：C

解析：高龄孕妇卵子减数分裂异常概率增加，胎儿染色体非整倍体风险随年龄增长呈指数上升。

9.以下哪项是孕中期系统超声筛查（“大排畸”）的主要目的？

A.评估胎儿染色体异常风险

B.筛查胎儿结构畸形（如无脑儿、先天性心脏病、唇腭裂）

C.检测胎儿是否感染TORCH病原体

D.评估孕妇妊娠糖尿病风险

答案：B

解析：孕20-24周系统超声可检出70%以上的结构畸形，是二级预防的核心手段。

10.新生儿疾病筛查常规检测的项目不包括？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减退症（CH）

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

D.先天性心脏病

答案：D

解析：新生儿疾病筛查主要针对可治疗的遗传代谢病，先天性心脏病需通过超声心动图等专项检查诊断。

11.以下哪项是预防出生缺陷的关键时间窗？

A.孕12周前（胚胎期）

B.孕13-28周（胎儿期）

C.孕28周后（围产期）

D.出生后1周内

答案：A

解析：孕8周前是胚胎器官分化的关键期，对外界致畸因素最敏感，此阶段的干预对预防结构畸形至关重要。

12.孕妇每日叶酸的推荐补充剂量是？

A.0.1-0.2mg

B.0.4-0.8mg

C.1.0-1.5mg

D.2.0-3.0mg

答案：B

解析：根据《中国临床合理补充叶酸多学科专家共识（2020）》，无高危因素的孕妇孕前3个月至孕早期每日补充0.4-0.8mg叶酸。

13.以下哪种情况不属于出生缺陷三级预防？

A.对先天性心脏病患儿进行手术矫正

B.对苯丙酮尿症患儿实施特殊饮食治疗

C.对听力障碍新生儿进行助听器干预

D.孕中期发现严重畸形后终止妊娠

答案：D

解析：三级预防是出生后干预，终止妊娠