生命科学导论实验.pptVIP

二000年六月二十六日，人类基因组草图绘制完成。美国总统克林顿、英国首相布莱尔以及参与此项科研工作的一些研究结构宣布这项对人类有重要意义的科研成果顺利完成，同时他们将把这项科研成果免费向全世界公开。图为在显微镜下看到的人类染色体。第31页，共75页，星期日，2025年，2月5日人类的体细胞的正常染色体组型(男性)如下图所示：46条染色体，相互构成23对，其中1号～22号是常染色体，还有1对是性染色体XY。依据染色体的大小和着丝粒的位置等特征，可以将这些染色体分为七组(见下页表)。第32页，共75页，星期日，2025年，2月5日第33页，共75页，星期日，2025年，2月5日三.实验材料人类体细胞有丝分裂中期染色体放大照片，剪刀，镊子，胶水。四.实验步骤1．计数：统计照片上人类(男性或女性)染色体的数目，然后，将每条染色体分别剪下。2．配对、分组：按照染色体的大小及着丝粒的位置(见表)，将所有染色体配对并分为7组。3．调整：仔细观察各个染色体的特征，如果发现有排列顺序不适当的，应该及时进行调整。4.染色体排列：染色体对从大到小，短臂向上、长臂向下，各染色体的着丝粒排在一条直线上。有特殊标记的染色体（如含有随体的）以及性染色体等可单独排列。5．粘贴：将以上各组染色体，按顺序粘贴。第34页，共75页，星期日，2025年，2月5日着丝粒是染色体的最显著特征，碱性染料染色着色浅，且表现缢缩，所以也叫主缢痕（primaryconstriction）。着丝粒连接两个染色单体，并将染色单体分为两臂，较长的称为长臂（q），较短的称为短臂（p）。根据着丝粒在染色体上所处的位置，可将染色体分为4种类型：中着丝粒染色体（metacentricchromosome），两臂长度相等或大致相等；近中着丝粒染色体（submetacentricchromosome），细胞分裂后期移动时呈L型；近端着丝粒染色体（acrocentricchromosome），具有微小短臂，细胞分裂后期移动时呈棒形；端着丝粒染色体（telocentricchromosome），着丝粒位于染色体一端。第35页，共75页，星期日，2025年，2月5日染色体畸变综合症染色体病（染色体畸变综合症）先天性的染色体数目或结构异常所引起的疾病。共有表型：智力低下，发育迟缓染色体病常染色体病性染色体病第36页，共75页，星期日，2025年，2月5日一．常染色体病共有表型：①智力低下（先天性、非进行性）②生长发育迟缓③先天性心脏病④皮纹改变：通贯手、atd角增大、弓形纹多⑤五官、四肢畸形第37页，共75页，星期日，2025年，2月5日（一）三体综合症１．先天愚型（21三体、Ｄown’s综合症）主要临床表现：智力低下，生长发育迟缓，特殊面容、皮纹。核型：47,XX（XY）,+21-------------95%---------5%产生机理：母亲的卵子形成过程中21号染色体不分离嵌合型（46/47,+21）易位型第38页，共75页，星期日，2025年，2月5日第39页，共75页，星期日，2025年，2月5日第40页，共75页，星期日，2025年，2月5日第41页，共75页，星期日，2025年，2月5日2．13三体（Patau综合症）核型：47,XX(XY),+13-------------------80%（高龄孕妇减数分裂中13号染色体不分离）-----20%嵌合型：46/47，+13易位型：多为罗伯逊易位如：t(13q14q)t(13q13q)第42页，共75页，星期日，2025年，2月5日第43页，共75页，星期日，2025年，2月5日第44页，共75页，星期日，2025年，2月5日第45页，共75页，星期日，2025年，2月5日3.18三体（Edward’s综合症）核型：47,XX（XY）,+18-----------80%易位型、嵌合型-------------------20%（二）单体及部分单体综合症常染色体单体性——致死（死胎、流产）例：5p–综合征46,