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临床优生学试题及答案2025年版

单项选择题（每题2分，共10题）

1.以下哪种情况不属于遗传咨询的对象？

A.夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者

B.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母

C.35岁以下的高龄孕妇

D.有习惯性流产史的夫妇

2.产前诊断的最佳时间是？

A.妊娠8-12周

B.妊娠16-22周

C.妊娠24-28周

D.妊娠32-36周

3.下列哪种遗传病属于单基因遗传病？

A.唐氏综合征

B.唇腭裂

C.白化病

D.先天性心脏病

4.预防神经管畸形，孕妇需要补充哪种营养素？

A.维生素C

B.维生素D

C.叶酸

D.钙

5.遗传筛查的主要目的不包括？

A.发现携带者

B.对某些疾病进行群体普查

C.治疗遗传病

D.为遗传咨询提供依据

6.下列哪项不是影响出生缺陷发生的环境因素？

A.化学物质

B.物理因素

C.遗传因素

D.生物因素

7.新生儿筛查的主要病种不包括？

A.苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性心脏病

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

8.近亲结婚主要增加哪种遗传病的发病风险？

A.多基因遗传病

B.染色体病

C.单基因隐性遗传病

D.线粒体遗传病

9.以下哪种技术不属于辅助生殖技术？

A.人工授精

B.体外受精-胚胎移植

C.克隆技术

D.卵胞浆内单精子显微注射

10.孕期TORCH感染不包括？

A.弓形虫

B.风疹病毒

C.巨细胞病毒

D.乙肝病毒

多项选择题（每题2分，共10题）

1.常见的染色体病有

A.唐氏综合征

B.猫叫综合征

C.特纳综合征

D.克氏综合征

2.遗传咨询的基本程序包括

A.明确诊断

B.确定遗传方式

C.估计再发风险

D.提出对策和措施

3.产前诊断的方法有

A.超声检查

B.羊水穿刺

C.绒毛取样

D.无创产前基因检测

4.影响优生的环境因素有

A.化学污染

B.辐射

C.病毒感染

D.药物

5.以下属于多基因遗传病的是

A.原发性高血压

B.哮喘

C.精神分裂症

D.先天性髋关节脱位

6.新生儿筛查的意义在于

A.早期发现疾病

B.早期诊断

C.早期治疗

D.降低致残率

7.辅助生殖技术可能带来的伦理问题有

A.多胎妊娠

B.配子、胚胎的商品化

C.遗传关系和法律地位不明确

D.对后代的影响

8.婚前医学检查的主要内容包括

A.严重遗传性疾病

B.指定传染病

C.有关精神病

D.生殖系统疾病

9.以下哪些情况需要进行遗传咨询？

A.生育过遗传病患儿

B.有家族遗传病史

C.不明原因的反复流产

D.孕期接触过有害物质

10.孕期保健的内容包括

A.营养指导

B.心理保健

C.适当运动

D.定期产检

判断题（每题2分，共10题）

1.所有的遗传病都可以通过产前诊断检测出来。（）

2.多基因遗传病的遗传度越高，遗传因素在发病中所起的作用越大。（）

3.孕妇年龄越大，胎儿患染色体病的风险越高。（）

4.遗传咨询只针对患有遗传病的个体。（）

5.孕期服用任何药物都可能对胎儿产生不良影响。（）

6.先天性疾病都是遗传病。（）

7.无创产前基因检测可以替代羊水穿刺进行确诊。（）

8.近亲结婚不会增加多基因遗传病的发病风险。（）

9.辅助生殖技术可以解决所有的不孕不育问题。（）

10.新生儿筛查是诊断新生儿是否患有某些疾病的唯一方法。（）

简答题（每题5分，共4题）

1.简述遗传咨询的目的。

答案：帮助咨询者了解遗传病的发生原因、遗传方式、再发风险等，为其提供决策依据，降低遗传病患儿出生，提高人口素质。

2.产前诊断有哪些重要意义？

答案：能在孕期发现胎儿是否存在染色体异常、基因缺陷等问题，以便及时采取措施，如终止妊娠或提前做好治疗准备，减少缺陷儿出生。

3.简述影响优生的主要因素。

答案：包括遗传因素，如单基因、多基因遗传病和染色体病；环境因素，如化学、物理、生物因素及不良生活习惯等。

4.新生儿筛查主要针对哪些疾病及其意义？

答案：主要针对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。意义是早发现、早诊断、早治疗，避免患儿出现智力、身体发育障碍。

讨论题（每题5分，共4题）

1.讨论辅助生殖技术带来的伦理和社会问题及应对措施。

答案：伦理问题如配子商品化等。措施包括完善法律法规，规范技术应用，加强伦理审查和监管，引导公众正确认识。

2.谈谈如何加强公众对优生优育知识的普及。

答案：可通过学校教育