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半乳糖血症护理查房记录

一、疾病介绍

半乳糖血症是一种由于先天性酶缺陷，导致半乳糖代谢途径受阻而引起的常染色体隐性遗传性疾病。患者因缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶或尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶等酶，使得半乳糖不能正常代谢，在体内蓄积，从而对肝、肾、脑等多个器官造成损害。临床表现多样，常见的有新生儿期出现呕吐、腹泻、拒乳、体重不增，随着病情进展可能出现黄疸、肝脾肿大、低血糖、白内障、智力发育落后等症状。早期诊断和及时治疗，严格限制半乳糖摄入，可有效改善患者预后。

二、病史简介

患者张某，男，1个月20天，因“皮肤黄染1月余，加重伴呕吐3天”入院。

患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史，母乳喂养。生后第5天出现皮肤轻度黄染，家长未予重视，认为是生理性黄疸。近3天患儿皮肤黄染明显加重，呈暗黄色，同时出现呕吐，每日3-4次，为奶汁样，非喷射性，吃奶量明显减少，精神萎靡，体重较出生时下降0.3kg。

入院查体：T36.8℃，P130次/分，R35次/分，体重2.9kg。神志清楚，精神差，皮肤、巩膜重度黄染，无出血点及瘀斑。前囟平软，张力不高。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率130次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及杂音。腹平软，肝肋下3cm，质中，边缘钝，脾肋下1cm。肠鸣音正常。

辅助检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞0.45，淋巴细胞0.52，血红蛋白120g/L，血小板250×10?/L。血生化：总胆红素280μmol/L，直接胆红素150μmol/L，间接胆红素130μmol/L，谷丙转氨酶85U/L，谷草转氨酶90U/L，总蛋白50g/L，白蛋白30g/L，血糖2.1mmol/L。尿常规：尿半乳糖阳性。血半乳糖测定：4.5mmol/L（正常参考值＜0.5mmol/L）。半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶活性测定：0.5U/gHb（正常参考值18-30U/gHb）。基因检测提示半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶基因存在纯合突变。

三、护理评估

健康史：患儿为母乳喂养，生后即出现黄疸，且持续时间长，未及时诊治，近3天症状加重，存在明确的半乳糖摄入史。家族中无类似疾病患者，父母非近亲结婚。

生理状况：

营养与代谢：患儿目前体重低于出生体重，吃奶量减少，呕吐，存在营养摄入不足、代谢紊乱情况。血糖2.1mmol/L，低于正常，存在低血糖。

皮肤黏膜：皮肤、巩膜重度黄染，无破损，弹性稍差。

消化系统：肝脾肿大，谷丙转氨酶、谷草转氨酶升高，提示肝功能受损；呕吐，胃肠功能紊乱。

神经系统：精神萎靡，目前未发现抽搐、嗜睡等严重神经系统症状，但需警惕病情进展对神经系统的损害。

心理社会状况：家长因患儿病情较重，表现出焦虑、担忧，对疾病知识缺乏了解，担心患儿预后。

四、护理问题

皮肤黏膜完整性受损的风险：与皮肤黄染、瘙痒（可能出现）有关。

营养失调：低于机体需要量，与呕吐、吃奶量减少、消化吸收功能障碍有关。

有感染的风险：与机体抵抗力下降、肝功能受损有关。

家长焦虑：与患儿病情重、预后不确定、缺乏疾病知识有关。

潜在并发症：低血糖、肝衰竭、白内障、智力发育落后等。

五、护理措施

饮食护理：立即停止母乳喂养，改为无乳糖配方奶粉喂养。严格遵医嘱控制饮食，向家长详细讲解饮食控制的重要性，指导家长正确选择食物，避免患儿摄入含半乳糖的食物，如牛奶、母乳、乳制品、某些水果等。定期监测患儿体重、身长，评估营养状况。

病情观察：密切监测患儿生命体征，包括体温、脉搏、呼吸、血压。观察皮肤黄染的程度、范围变化，有无瘙痒及皮肤破损。监测呕吐的次数、量、性质，记录出入量。定期复查血常规、血生化、血糖、血半乳糖等指标，观察肝功能、血糖等变化，及时发现异常并报告医生。

皮肤护理：保持皮肤清洁干燥，穿着宽松、柔软的衣物，避免摩擦皮肤。若出现皮肤瘙痒，可遵医嘱使用止痒药物，防止患儿抓挠引起皮肤破损感染。

预防感染：保持病室环境清洁，定期通风消毒。严格执行无菌操作，接触患儿前后洗手。减少探视人员，避免交叉感染。观察患儿有无发热、咳嗽、腹泻等感染征象，及时处理。

心理护理：主动与家长沟通，耐心解答家长的疑问，向家长介绍疾病的相关知识、治疗方案及预后，减轻家长的焦虑情绪。鼓励家长积极参与患儿的护理，增强其信心。

健康教育：向家长普及半乳糖血症的病因、临床表现、治疗方法、饮食注意事项及预后等知识。指导家长正确喂养、观察病情，告知定期复查的重要性及时间，以便及时调整治疗方案。提醒家长关注患儿的生长发育情况，尤其是智力、视力等方面，发现异常及时就医。

六、总结与医嘱

总结

患儿张某因半乳糖血症导致皮肤黄染、呕吐、