多基因遗传病专业知识课件.pptVIP

多基因病;1、影响多基因遗传的因素;2、基因特点;例：肤色遗传;3.多基因假说;4、涉及的疾病种类;;;;二、多基因遗传的阈值模;ABC;60;;2、影响身材发育的环境因素;正态分布;回归现象(regression);（二）多基因遗传病的易感性、;3、阈值(threshold);例：原发性高血压;4、遗传度(heritability);遗传度的计算方法;Falconer公式;例：先天性房间隔缺损;;;图

解

法;（b）对照组公式：;（c）Holzinger公式（1929）;h2=70%-80%

h2=30%-40%;;对遗传度的几点说明;1、有家族聚集现象，患者亲属的

发病率同他的亲缘级数成反比。;;表6-5亲缘级数和发病率关系;2、多基因遗传病患者一级亲属发病;表5-9先天性心脏病患者一级亲属的发病率;3、一个家庭中患者越多，亲属复;4、多基因病患者的病情越重，亲属

中再发风险率越高。

例：先天畸形;5、多基因病的发病存在两性差异

时，发病阈值较高的性别对子代

的影响大。;;6、多基因遗传病在随机群体中的发

病率通常为0.1~1%，患者一级亲属

发病率为1~10%。;单基因和多基因遗传方式的比较;四、多基因遗传病易感基;（二）常用的遗传分析方法及其;(三)几种多基因遗传病的研究现状;糖尿病;60％的患者有家族史; 葡萄糖转运蛋白:GLUT2及GLUT4的数

量减少或活性降低导致肝胰岛素抵抗，及

周围组织的胰岛素抵抗。; 胰岛素受体

（靶细胞膜）;与高血压相关的基因大约有40余个

（1）血管紧张素(AGT)