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第五章多基因遗传病＊

一基本概念

(一)数量性状和质量性状

1质量性状：单基因遗传的性状中，一个群体的变异分布是不连续的，可明显地把变异个体分为2-3群，这2-3群个体间的差异显著，称为质量性状(qualitativecharacter)。如：豌豆种子的形状、多指、并指、白化病及红绿色盲。;.图5-1质量性状;2数量性状：多基因遗传的性状变异在一个群体中分布是连续的，不同个体之间只有量的不同而无质的差异，称为数量性状(quantitativecharacter)。性状的变异是连续的,可以正态分布曲线表示。

如：人的身高、体重、肤色、血压和智力都是多基因性状。;人身高由矮到高是逐渐过渡，很矮和很高的两种极端的人只是极少数，大多数人身高接近平均值，这种变异的曲线呈正态分布（图）;(二)多基因遗传的概念

1微效基因：人类一些遗传性状或遗传病的遗传基础是多对等位基因，这些基因对该遗传性状或遗传病形成的作用是很小的，称为微效基因(minorgene)。

2加性效应：多对微效基因累加起来可形成明显的表型效应，称为加性效应(additiveeffect)或累积效应。;3多基因遗传(病)：多基因性状或遗传病的形成除受两对以上微效基因的影响外，也受环境等多种复杂因素的影响，这种遗传方式称为多基因遗传或多基因遗传病(polygenicinheritance)。;二多基因假说：1909年，瑞典的遗传学家尼尔逊爱尔以小麦种皮颜色为实验材料，对数量性状的遗传机制，提出多因子假说加以解释。

1数量性状遗传的基础是两对或两对以上的等位基因，每对等位基因之间无显性与隐性的区别，呈共显性；;

2每对等位基因在数量性状形成中的作用是微小的，这些基因被称为微效基因，微效基因的作用可以累加，因而可形成一个明显的表型效应，称为累加效应；;3这些微效多基因也是按照盂德尔定律进行分离和自由组合；

4数量性状的遗传除受微效基因的作用外，还受环境因素的影响。;常见的人类多基因性状有身高、体重、肤色、智力等，某些先天性畸形、高血压、消化性溃疡、糖尿病、精神分裂症、局部缺血性心脏病等属多基因遗传病。;三多基因遗传的特点?

人类的肤色是多基因遗传性状，估计是由3～5对基因决定的。假定肤色由两对等位基因(A和a、B和b)决定。A和B决定黑肤色，a和b决定白肤色。纯合型黑人(AABB)和纯合型白人(aabb)婚配，其子女为AaBb，肤色为中间型。;若双亲均为中间型AaBb，根据分离定律和自由组合定律，他们的子女就可能出现黑肤色(AABB)、稍黑肤色(AABb或AaBB)、中间肤色(AaBb、AAbb、aaBB)、稍白肤色(Aabb、aaBb)和纯白肤色(aabb))五种不同肤色类型，其比例为1:4:6:4:1。;;两对基因决定肤色，双亲为中间类型，子女中会出现五种不同肤色等级，极端黑色和纯白色各占1/16；若是三对基因决定肤色，双亲为中间类型，子女中会有七种肤色等级，极端黑色和纯白色各占1/64；四对、五对基因以此类推。基因的对数愈多，极端类型愈少，中间类型愈多，变异呈正态分布曲线。;例如：人体身高

身高基因型基因型身矮

PAABBXaabb

F1中间型AaBbXAaBb

F2AABBAaBBAABbAaBbaaBbAabbaabb

高矮;;2两个中间类型的个体杂交，子代大都为中间类型，但是由于多对基因的分离和自由组合以及环境因素的影响，子代会形成更广泛的变异范围，有时出现极端类型的个体；

中间型AaBbXAaBb;

3在一个随机婚配的群体中，由于多基因遗传基础和环境因素的双重作用，变异范围更加广泛，但大多数个体都接近中间类型，极端类型的个体很少。;4平均值回归

1926年Galton测量了204对夫妇和他们928名成年子女的身高发现：

父母身高平均值﹥群体身高平均值

父母身高平均值﹥子女身高平均值

接近群体身高

若父母身高平均值﹤群体身高平均值平均值

父母身高平均值﹤子女身高平均值

子代将向人群的平均值靠拢，即回归现象。;四多基因病的遗传特点＊

(一)易患性与发病阈值

1易感性：在多基因遗传病中，若干作用微小但有累积效应的致病基因构成了个体患某种病的遗传因素，这种由遗传基础决定一个个