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枫糖尿病护理查房记录

一、疾病介绍

枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢障碍疾病，因患者尿液中排出大量支链α-酮酸，带有枫糖浆味而得名。该病主要是由于分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺陷，导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸这三种支链氨基酸在体内代谢受阻，蓄积在血液和组织中，对神经系统造成损害，严重时可危及生命。若不及时治疗，患者可能出现智力低下、惊厥、昏迷等症状，甚至死亡。

二、病史简介

患者张某，男，5岁，因“发现尿液有枫糖浆味3天，嗜睡1天”入院。患儿3天前无明显诱因出现尿液有特殊枫糖浆味，当时未引起家长重视，未予特殊处理。1天前患儿出现精神萎靡、嗜睡，不易唤醒，伴进食减少，无发热、呕吐、抽搐等症状。家长遂带其至我院就诊，门诊以“枫糖尿病？”收入院。

患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。母乳喂养至1岁，随后正常添加辅食。既往体健，无重大疾病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。家族中无类似疾病患者。

入院查体：T36.5℃，P102次/分，R22次/分，BP90/60mmHg。神志嗜睡，精神差，皮肤黏膜无黄染、出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。口唇无发绀，口腔黏膜光滑，咽部无充血。颈软，无抵抗。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。