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2025年遗传医学常见疾病诊断处理模拟测验及答案解析

一、选择题（每题2分，共50分）

1.以下哪种疾病属于单基因遗传病？

A.冠心病

B.高血压

C.白化病

D.糖尿病

答案：C

解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。白化病是典型的单基因遗传病，由基因突变导致黑色素合成障碍。而冠心病、高血压、糖尿病通常是多基因遗传病，它们的发生是多个基因与环境因素共同作用的结果。

2.某男性患有红绿色盲，其致病基因不可能来自于（）

A.外祖父

B.外祖母

C.祖父

D.祖母

答案：D

解析：红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病。男性的X染色体来自母亲，Y染色体来自父亲。该男性的致病基因位于X染色体上，母亲的X染色体可能来自外祖父或外祖母，而祖父和祖母传递给父亲的分别是Y染色体和常染色体，所以致病基因不可能来自祖母。

3.进行性肌营养不良是一种X连锁隐性遗传病，一个女性携带者与正常男性结婚，他们所生儿子患该病的概率是（）

A.0

B.25%

C.50%

D.100%

答案：C

解析：设致病基因为b，正常基因为B。女性携带者的基因型为XBXb，正常男性的基因型为XBY。他们所生儿子的基因型可能为XBY（正常）和XbY（患病），概率各占50%。

4.以下哪种方法可用于检测染色体数目异常？

A.基因测序

B.荧光原位杂交（FISH）

C.聚合酶链式反应（PCR）

D.蛋白质印迹法

答案：B

解析：荧光原位杂交（FISH）可以用特定的荧光标记的核酸探针与染色体上的特定区域杂交，从而检测染色体数目和结构的异常。基因测序主要用于检测基因序列的变化；聚合酶链式反应（PCR）用于扩增特定的DNA片段；蛋白质印迹法用于检测蛋白质的表达情况。

5.唐氏综合征患者的染色体核型通常为（）

A.46，XX（XY）

B.47，XX（XY），+21

C.45，XX（XY），-21

D.46，XX（XY），del（21）

答案：B

解析：唐氏综合征又称21-三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体，其染色体核型通常为47，XX（XY），+21。选项A是正常的染色体核型；选项C表示少了一条21号染色体；选项D表示21号染色体有缺失。

6.下列关于线粒体遗传病的特点，错误的是（）

A.母系遗传

B.存在阈值效应

C.多基因遗传

D.异质性

答案：C

解析：线粒体遗传病是由线粒体DNA突变引起的，具有母系遗传的特点，即只能由母亲传递给子女。同时存在阈值效应，当突变的线粒体DNA达到一定比例时才会出现症状。线粒体DNA存在异质性，即同一个细胞或个体中同时存在正常和突变的线粒体DNA。线粒体遗传病是单基因遗传病，不是多基因遗传。

7.苯丙酮尿症是由于缺乏哪种酶导致的？

A.酪氨酸酶

B.苯丙氨酸羟化酶

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶

D.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶

答案：B

解析：苯丙酮尿症是由于肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，从而在体内蓄积，并产生大量苯丙酮酸等异常代谢产物。酪氨酸酶缺乏会导致白化病；葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏会引起蚕豆病；半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏会导致半乳糖血症。

8.一个家庭中连续几代都出现相同的遗传病，这种遗传病最可能是（）

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.伴X染色体显性遗传病

D.伴X染色体隐性遗传病

答案：A

解析：常染色体显性遗传病的特点是代代相传，只要携带致病基因就会发病。常染色体隐性遗传病往往是隔代遗传；伴X染色体显性遗传病虽然也有连续遗传的特点，但女性患者多于男性患者；伴X染色体隐性遗传病通常是男性患者多于女性患者，且有隔代交叉遗传的特点。

9.以下哪种疾病可以通过新生儿筛查早期发现并进行有效治疗？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.苯丙酮尿症

D.唇腭裂

答案：C

解析：苯丙酮尿症可以通过新生儿筛查，在出生后数天内检测血液中苯丙氨酸的浓度，早期发现后通过严格的饮食控制，限制苯丙氨酸的摄入，可以避免智力发育障碍等严重后果。先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂等疾病虽然也可以通过一些检查发现，但目前没有像苯丙酮尿症这样通过早期筛查和特定治疗能取得良好效果的方法。

10.基因治疗是指（）

A.对有基因缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，达到治疗疾病的目的

B.把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的

C.运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变恢复正常

D.运用基因工程技术，把有缺陷的基因切除，达到治疗疾病的目的