人类遗传病 高一下学期生物人教版必修2.pptxVIP

第3节人类遗传病;;;流感;先天性疾病：

出生就具有的疾病，与遗传、环境等有关。;1.遗传病一定是先天性疾病

2.先天性疾病一定是遗传病

3.家族性疾病一定是遗传病

4.遗传病一定是家族性疾病

5.遗传病一定会传给下一代

;;常染色体遗传;;白化病苯丙酮尿症镰状细胞贫血;分析白化病、苯丙酮尿症的致病机理？;进行性肌营养不良;由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。;外耳道多毛症;练习：判断下图中每种遗传病最可能的遗传方式。;（1）概念：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病，一般不遵循孟德尔遗传规律。;如图中控制物质D合成的基因共有3个，只要其中的1个基因发生突变，就会导致相应的酶不能合成，则物质D就不能合成，导致性状发生改变，从而使发病率上升。;3.染色体异常遗传病（染色体病）;（3）特点：;（1）只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。

（2）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如：Aa不是白化病患者。

（3）不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。如：人的5号染色体部分缺失引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均不携带致病基因。

（4）遗传病的致病基因不都是由亲代传给子代，也可能由于孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物等。

;1.携带致病基因的个体一定患病。

2.不携带致病基因的个体也可能患病。

3.遗传病一定遗传给后代。

4.遗传病患者致病基因一定来自亲代。;（1）苯丙酮尿症

（2）21三体综合征

（3）抗维生素D佝偻病

（4）软骨发育不全

（5）红绿色盲

（6）青少年型糖尿病

（7）性腺发育不良;例1下列有关人类遗传病的叙述，正确的是();例2[2024·广西来宾期末]遗传性雀斑是一种常染色体显性遗传性疾

病，主要发生在面部，一般在儿童的时候开始发病，青春期容易加

重，表现为面部米粒大小的黑色，或者是黑棕色的斑疹，日光照射

之后，颜色会加重。下列关于遗传性雀斑的叙述正确的是();近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！;1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？

;2.调查类型及调查对象？;3.调查过程;例3[2024·四川凉山期末]某兴趣小组在进行“调查人类遗传病”的课

题研究，下列有关叙述错误的是();;我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。;血亲关系示意图;甜蜜的婚姻苦涩的果?;医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断;一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含钙食品

C只生男孩D只生女孩;母亲生育年龄

;;时间：;检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。;基因检测的利与弊;2.有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗？

3.两位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告，想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致病基因。你认为这样做合适吗？怎样处理比较好？;①基因治疗：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。;我国是世界上最早开展基因诊断与治疗临床研究的国家之一。1991年10月，一个患有血友病遗传病的小男孩，在复旦大学薛京伦教授团队和长海医院医生的合作下接受了基因治疗。科学家将带有健康人正常凝血因子基因导入男孩体外培养的皮肤细胞，并制成基因治疗临床注射用的针剂，注入男孩体内，最终使他恢复健康。这是全世界第二个遗传病基因治疗的成功案例。;例4[2024·湖北武汉期末]“三孩生育政策”已落地，高龄产妇的孕期

指导和产前检查是非常重要的。下列相关叙述错误的是();课堂总结;1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。

（1）先天性疾病都是遗传病。（）

（2）单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的。（）

（3）通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，

可以完全避免遗传病的发生。（）;2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质