自身炎症性疾病.pptVIP

自身炎症性疾病第1页，共31页，星期日，2025年，2月5日原发性免疫缺陷病PID由于先天因素(多为遗传因素)引起免疫器官、免疫活性细胞和免疫活性分子等构成成分发生缺陷，致使免疫反应缺如或降低，导致机体抗感染免疫功能低下的一组临床综合征第2页，共31页，星期日，2025年，2月5日联合免疫缺陷病(combinedT-cellandB-cellimmunodeficiencies)以抗体为主的缺陷病(predominantlyantibodydeficiencies)其他明确定义的免疫缺陷综合征(otherwelldefinedimmunodeficiencysyndromes)免疫调节失衡性疾病(diseasesofimmunedysregulation)吞噬细胞数量和/或功能缺陷病(congenitaldefectsofphagocytenumber,function,orboth)固有免疫缺陷病(defectsininnateimmunity)自身炎症性疾病(autoinflammatorydisorders,AIDs)补体缺陷病(complementdeficiencies)PID分类第3页，共31页，星期日，2025年，2月5日家族性地中海热TNF-?受体相关周期热综合征高IgD综合征Muckle-Wells综合征家族性寒冷诱发性自身炎症反应综合征新生儿起病的多系统性疾病/慢性婴儿神经皮肤关节综合征化脓性无菌性关节炎、坏疽性脓皮病、痤疮综合征Blau综合征慢性反复多灶性骨髓炎和先天性红细胞性贫血AIDs病种第4页，共31页，星期日，2025年，2月5日免疫性疾病自身免疫(autoimmune)机体(B/T细胞)对自身抗原产生的异常免疫反应适应性免疫(adaptiveimmunity)异常自身炎症(autoinflammation)免疫反应介导的针对自身组织的炎症反应固有免疫异常多为单基因遗传性疾病第5页，共31页，星期日，2025年，2月5日第6页，共31页，星期日，2025年，2月5日自身炎症性疾病(autoinflammatorydiseases,AIDs)是一组遗传性复发性非侵袭性炎症性疾病以反复发热、急性关节炎和急性期蛋白的增加为特征，常伴有皮肤损害、肌痛和骨骼/感觉神经的异常炎症反应指标明显异常：中性粒细胞增多、血沉增快、C反应蛋白增高1999年由DanKastner首先提出基于2个发热综合征致病基因的发现(FMF、TRAPS)由于基因诊断技术的进步，过去十年中多种自身炎症性疾病被认识和发现(全身性、器官特异性)第7页，共31页，星期日，2025年，2月5日分类遗传方式：单基因和多基因遗传单基因遗传多基因遗传遗传性周期热综合征FMF、HIDS、TRAPSCAPS(FCAS/MWS/CINCA)PAPA(化脓性无菌性关节炎/脓皮病性痤疮)CRMO(慢性复发性多灶性骨髓炎Syn)儿童肉芽肿性关节炎(PGA，如Blau综合征)受体拮抗剂缺陷(DIRA)JMP/NNS/JASL/CANDLEStill病JIA全身型痛风Behcet’s病Crohn’s病第8页，共31页，星期日，2025年，2月5日分类炎症复合体病内源性：CAPS(FCAS/MWS/CINCA)外源性：FMF、HIDS、PAPA获得性：痛风、II型糖尿病和Schnitzler综合征受体拮抗剂缺陷IL-1受体拮抗剂缺陷(DIRA)IL-36受体拮抗剂缺陷(DTTRA,脓疱型银屑病)蛋白酶体功能障碍综合征JMP/NNS/JASL/CANDLE炎症信号通路：炎症复合体病、受体拮抗剂缺陷、蛋白酶体功能障碍综合征第9页，共31页，星期日，2025年，2月5日周期热综合征(periodicfeversyndrome,PFS)无热间歇期固定的PFSPFAPA综合征(Marshall综合征)—传统型(periodicfever-aphthousstomatitis-pharyngitis-cervicaladenitis)周期性中性粒细胞减少症(CN)无热间歇期不固定的PFS高IgD综合征(HIDS)TNF受体I相关性PFS(TRAPS)Muckle-Wells综合征(MWS)缺乏无热间歇期的PFS—新生儿期多系统炎性疾病第1