易位的类型及其细胞学和遗传学效应.pptxVIP

重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应；单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的概念、特点及其在育种上的应用；染色体畸变与人类疾病的关系；染色体变异在进化中的作用。染色体畸变的遗传分析

12.1染色体结构变异及其遗传学效应果蝇唾腺染色体的特性唾液腺染色体(Polytenechromosome)：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。唾液腺染色体的特征：巨大性、伸展性:210-215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。

01体细胞联会(Somaticsynapsis)：体细胞中同源染色体配对。02具横纹结构:区(102，X-2L-2R-3L-3R-4);段(6，A-F);横纹。eg.小眼不齐基因3C7；03出现泡状(puff)结构:核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区，eg.摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。

12.1.2染色体结构变异的类型及机制1.缺失(deletion,deficiency)：染色体丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。2.重复(duplication,repeat)：Chr上某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向)。3.倒位(inversion)：Chr上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排(臂间或臂内)。4.易位(translocation)：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上(非同源染色体间)。染色体结构变异的四种类型:

染色体结构变异的机制---断裂愈合假说重建愈合：按原来的顺序重新接合起来,不改变染色体的结构。01不再愈合：无着丝粒的染色体部分最终丢失，有着丝粒的染色体部分的断裂末端自身愈合。02非重建愈合：一个染色体末端与同一染色体上另一个断裂末端愈合，或断裂片段改变方向以后重新愈合；或者染色体上的断裂末端与另一染色体上断裂末端愈合，结果改变了基因的排列顺序。03

1.缺失的类型：12.1.3缺失端部缺失：缺失的区段在染色体的一端。同一染色体的两断裂端形成着丝粒环。两条姊妹染色单体形成“断裂－愈合－桥”的循环。中部缺失：缺失发生在染色体两臂的内部。一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片而形成。

同源染色体之间的不等交换产生。

Cc断裂端ＣcＣＣ双着丝粒新断裂点CcCcCCCcCc

遗传学效应对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活;杂合体一般能活,但生活力很差。大片段的缺失杂合体也引起显性致死效应。假显性（pseudodominance）：由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来。eg.缺刻翅遗传(Notched)：缺失发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。

♂♀假显性

重复的类型顺接重复（tandemduplication、串联重复）：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。

反接重复（reverseduplication，反向串联重复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。

移位重复（displacedduplication）：重复片断插在与固有区段不相连的其它位置上。12.1.4重复

2)重复的遗传学效应1重复部分过大会影响个体的生活和发育，扰乱遗传物质的平衡关系，但不象缺失的影响严重。2剂量效应（累加效应）eg:果蝇的棒眼（Bareye）是X染色体上16A1～6重复的个体，呈不完全显性（B）。棒眼有二个16A区，重棒眼有三个16A区，重复越多，小眼数愈少，复眼愈小。/Ｂ03BB/++0480005

23%Option11倒位的类型：2倒位的遗传学效应：位置效应:基因在染色体上的位置变异，造成在表型上产生变异。臂内倒位：倒位的区段不包括着丝粒。臂间倒位：颠倒的片段包括着丝粒在内。30%Option212.5倒位

倒位纯合体的减数分裂完全正常。而倒位杂合体在减数分裂联会时，因倒位区段的大小不同而形成不同的配对图象。01倒位片段小，倒位部分不配对，其余配对;倒位片段大，倒位部分反向与正常配对，其余不配对;倒位片段适中,配对形成倒位环。02(2)交换抑制

无论是臂内还是臂间倒位杂合体，倒位圈内发生单交换，形成的配子中，一个含正常的染色体，一个含倒位染色体，二个含有重复—缺失的染色体（不育）,好象没有发生交换一样，这种现象即交换抑制(crossoverrepressor)。降低倒位圈附近一些正常顺序基因之间的重组率。倒位环内若发生双交换，可产生正常配子(可育)。

隐性基因以纯合状态保存，但隐性致死基因不能以纯合体保存。01解决办法：利用另一个致死基因（两基因距离很近，或染色体的倒位）在杂合状态下来保存。02eg.果蝇第２染色体分别具