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产前筛查与诊断技术规范真题及答案精析
一、单项选择题（每题2分，共10题）
1.以下哪种方法不属于常见的产前筛查方法？（）
A.血清学筛查B.超声检查C.羊水穿刺D.无创产前基因检测
2.产前血清学筛查一般在什么孕周进行？（）
A.8-12周B.15-20??周C.22-26周D.28-32周
3.无创产前基因检测主要检测胎儿的（）
A.染色体数目异常B.单基因遗传病C.神经管缺陷D.结构畸形
4.羊水穿刺最佳孕周是（）
A.10-13??周B.16-22周C.24-28周D.30-34周
5.以下哪种情况不属于产前诊断的指征？（）
A.孕妇年龄≥35岁B.超声发现胎儿结构异常C.唐筛临界风险D.孕妇患轻度感冒
6.绒毛取样术的主要目的是（）
A.检测胎儿染色体B.评估胎儿肺成熟度C.检查胎儿有无感染D.诊断神经管缺陷
7.胎儿染色体核型分析通常采用的标本是（）
A.孕妇外周血B.羊水细胞C.脐带血D.胎盘组织
8.产前诊断中心至少需要配备几名从事细胞遗传学诊断的专业技术人员？（）
A.1名B.2名C.3名D.4名
9.下列关于产前筛查的描述，错误的是（）
A.具有较高的敏感性和特异性B.是一种初步检查C.结果阳性需进一步诊断D.能确诊所有胎儿疾病
10.荧光定量PCR技术在产前诊断中常用于（）
A.检测胎儿性别B.诊断染色体三体C.检测单基因遗传病D.评估胎儿生长发育
二、多项选择题（每题2分，共10题）
1.常见的产前筛查技术包括（）
A.血清学唐筛B.无创产前基因检测C.超声软指标筛查D.磁共振成像检查
2.产前诊断的方法有（）
A.羊水穿刺B.绒毛取样术C.脐静脉穿刺术D.胎儿镜检查
3.血清学唐筛可检测的疾病有（）
A.21-三体综合征B.18-三体综合征C.13-三体综合征D.神经管缺陷
4.无创产前基因检测的优点包括（）
A.无创B.检测孕周范围广C.准确性高D.能检测所有染色体异常
5.超声检查在产前筛查中的应用有（）
A.测量胎儿大小B.观察胎儿结构C.检测胎儿附属物D.诊断胎儿智力发育
6.进行产前诊断的医疗机构应具备的条件有（）
A.相关科室设置B.专业技术人员C.仪器设备D.质量控制体系
7.羊水穿刺的并发症包括（）
A.流产B.感染C.出血D.胎儿损伤
8.绒毛取样术的风险有（）
A.流产B.感染C.胎儿肢体短小畸形D.检测结果假阳性
9.产前筛查与诊断工作中，需向孕妇及家属告知的内容有（）
A.检查的目的B.检查的方法C.检查的风险D.检查结果的解读
10.以下属于单基因遗传病产前诊断方法的有（）
A.基因芯片技术B.二代测序技术C.荧光定量PCRD.染色体核型分析
三、判断题（每题2分，共10题）
1.产前筛查结果阴性，说明胎儿一定没有问题。（）
2.无创产前基因检测可以替代羊水穿刺进行产前诊断。（）
3.超声检查发现胎儿结构异常，必须进行产前诊断。（）
4.孕妇年龄小于35岁，就不需要进行产前筛查。（）
5.羊水穿刺是一种有创检查，可能会对胎儿造成伤害。（）
6.血清学唐筛结果高风险，胎儿患相应疾病的可能性很大。（）
7.产前诊断中心只要有先进的设备，不需要专业技术人员培训。（）
8.绒毛取样术一般在孕早期进行，诊断结果比羊水穿刺更早。（）
9.胎儿染色体核型分析可以检测出所有的染色体异常。（）
10.产前筛查与诊断工作只需要医院内部做好，不需要与其他机构协作。（）
四、简答题（每题5分，共4题）
1.简述产前筛查与产前诊断的区别。
答：产前筛查是对特定人群进行初步检查，判断胎儿患病风险，具有无创或微创、经济简便等特点，结果为风险评估；产前诊断则是对怀疑有问题的胎儿进行确诊，多为有创检查，能明确诊断胎儿是否患病。
2.列举无创产前基因检测的适用人群。
答：适用于血清学筛查临界风险、错过血清学筛查时机、有介入性产前诊断禁忌证的孕妇；以及希望降低有创检查风险，且年龄≥35岁的孕妇等。
3.简述羊水穿刺的操作过程。
答：在超声引导下，将穿刺针经孕妇腹壁刺入羊膜腔，抽取适量羊水。一般先定位穿刺点，局部消毒麻醉，进针抽取羊水样本，操作后观察孕妇有无不适。
4.产前诊断中心的质量控制主要包括哪些方面？
答：包括人员资质与培训、仪器设备的校准维护、检测方法的标准化、标本采集与管理、诊断报告的审核与发放、以及与临床科室的沟通协作等方面的质量控制。
五、讨论题（每题5分，共4题）
1.讨论产前筛查与诊断技术对降低出生缺陷的意义。
答：产前筛查可大规模筛选高风险人群，使可疑胎儿被关注；产前诊断能确诊疾病，为干预决策提供依据。两者结合，能尽早发现胎儿异常，通过干预减少缺陷儿出生，提高人口素质。
2.如何提高孕妇对产前筛查与诊断的接受度？
答：加强宣传教育，通过多种渠道普及知识；优化服务流程，减少等待时间，提供舒适环境
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