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儿科常见内分泌疾病知识汇总

儿童时期是生长发育的关键阶段，内分泌系统在此期间扮演着至关重要的角色，它通过分泌各种激素，精密调控着孩子的生长、发育、新陈代谢、性成熟等一系列生命活动。当内分泌系统的平衡被打破，激素分泌异常，就可能导致各种内分泌疾病，不仅影响孩子的体格发育，还可能对其智力、心理及未来生活质量造成深远影响。因此，了解儿科常见内分泌疾病的相关知识，对于早期识别、及时干预和有效管理至关重要。本文将对儿科临床中较为常见的内分泌疾病进行梳理，旨在为家长及相关从业者提供一份相对全面且实用的参考。

一、儿童内分泌疾病的警示信号与早期识别

儿童内分泌疾病的表现往往隐匿且多样化，容易与其他儿科常见问题混淆。家长和儿科医生需要警惕以下一些“信号”：

*生长发育异常：这是最常见也最易被察觉的信号。包括身高增长缓慢（每年身高增长低于一定数值）、明显矮于同龄同性别儿童，或身高增长过快；体重异常增加或减少，尤其是短期内的显著变化。

*性发育异常：如女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征（女孩乳房发育、男孩睾丸增大等），即性早熟；或女孩13岁后、男孩14岁后仍无第二性征发育，即青春期发育延迟。

*代谢紊乱表现：如多饮、多尿、体重下降（糖尿病）；怕冷、乏力、便秘、生长迟缓（甲状腺功能减退）；怕热、多汗、心慌、烦躁、体重不增（甲状腺功能亢进）。

*特殊面容或体态：如眼距宽、鼻梁低、舌体大（某些先天性甲状腺功能减退症）；四肢比例异常、面容粗陋（某些遗传代谢性疾病）。

*其他：如皮肤色素异常（过多或过少）、毛发异常（增多、脱落）、血压异常（升高或降低）、不明原因的抽搐或肌无力等。

当孩子出现上述情况时，家长应及时带其就医，进行必要的内分泌相关检查，以便早期明确诊断。

二、常见儿科内分泌疾病详述

（一）生长发育相关疾病

1.生长激素缺乏症（GHD）

GHD是由于垂体前叶合成和分泌生长激素部分或完全缺乏，或生长激素作用障碍所致的生长发育障碍性疾病。患儿主要表现为生长迟缓，身高落后于同龄同性别正常儿童，每年身高增长不足，面容幼稚，皮下脂肪相对较多，智力发育一般正常。诊断需结合临床表现、生长指标监测、生长激素激发试验及影像学检查等。治疗主要采用重组人生长激素替代治疗，早期治疗效果较好。

2.特发性矮小（ISS）

ISS指儿童身高低于同龄同性别正常儿童均值的两个标准差以上，或低于第3百分位，且排除了已知的导致生长迟缓的原因（如GHD、甲状腺功能减退、慢性疾病、营养不良、染色体异常等）。其病因复杂，可能与遗传、生长激素分泌模式异常、生长激素敏感性不足等有关。治疗需在医生评估后，部分患儿可考虑生长激素治疗。

3.性早熟（PrecociousPuberty）

性早熟指女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育。可分为中枢性（真性）性早熟和外周性（假性）性早熟。中枢性性早熟是由于下丘脑-垂体-性腺轴提前启动，除第二性征发育外，还伴有性腺增大和性功能成熟。外周性性早熟则是由于外周组织分泌性激素异常或外源性性激素摄入所致，无性腺轴的真正启动。性早熟可能导致成年终身高受损，并可能带来相应的心理社会问题。治疗需根据病因进行，中枢性性早熟常用促性腺激素释放激素类似物治疗。

4.青春期发育延迟（DelayedPuberty）

指女孩13岁后仍无乳房发育，或15岁后无月经初潮；男孩14岁后仍无睾丸增大等第二性征出现。可分为体质性青春期发育延迟（与遗传有关，最为常见，预后良好）和病理性青春期发育延迟（如性腺发育不全、下丘脑-垂体疾病、慢性疾病等）。诊断需进行详细的病史询问、体格检查、激素水平测定及影像学检查等，以明确病因并进行针对性治疗。

（二）代谢性疾病

1.儿童糖尿病（DiabetesMellitusinChildren）

儿童糖尿病以1型糖尿病（T1DM）最为常见，是由于胰岛β细胞被破坏，导致胰岛素绝对缺乏所引起的代谢紊乱。患儿典型表现为“三多一少”症状，即多饮、多食、多尿和体重下降，部分患儿起病急骤，可因酮症酸中毒就诊。诊断依据血糖检测结果。治疗需终身依赖胰岛素，并配合饮食管理、运动、血糖监测和健康教育，强调综合管理以预防并发症。近年来，儿童2型糖尿病（T2DM）的发病率也有上升趋势，与肥胖、遗传、生活方式等因素密切相关，治疗包括生活方式干预、口服降糖药及必要时胰岛素治疗。

2.肥胖症（Obesity）

儿童肥胖症是由于能量摄入超过能量消耗，导致体内脂肪过度积聚而造成的疾病。它不仅影响儿童的身心健康，还是成年期肥胖、糖尿病、心血管疾病等慢性疾病的重要危险因素。儿童肥胖的发生与遗传、环境、饮食习惯、运动不足等多种因素有关。诊断主要根据身高、体重计算体重指数（BMI），并结合腰围等指标。治疗强调以生活方式干预为