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认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识(2025版)

【摘要】遗传相关的认知障碍疾病种类繁多、遗传方式多样、突变类型复杂,目

前针对该类疾病基因变异的分类和解读,以及规范化的基因诊断流程缺乏系统性

共识,为规范基因检测在认知障碍疾病诊断中的应用,本共识围绕常见遗传相关

认知障碍疾病的致病基因检测方法的选择、突变位点致病性解读、基因型-表型

的关系等方面,参照国际指南共识、当前研究进展以及国内专家意见制定了针对

中国人群遗传性认知障碍相关疾病的基因诊断流程,以便在临床工作中应用。

【关键词】认知障碍;遗传学;表型;诊断

一、概述

认知障碍疾病是一类涉及

该用户很懒，什么也没介绍

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