全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征诊疗专家共识(2025版).pptxVIP

全身型幼年特发性关节炎合并巨噬细胞活化综合征诊疗专家共识(2025版）

汇报人：公众号医路文献学习

目录

01.

sJIA合并MAS

02.

流行病学

03.

病因及发病机制

04.

临床表现

05.

辅助检查

06.

诊断和鉴别诊断

07.

治疗

08.

预后

09.

总结

01

sJIA合并MAS

一、全身型幼年特发性关节炎(sJIA)

全身型幼年特发性关节炎(sJIA)是以高热、皮疹，伴或不伴关节炎为主要特征的全身性炎症性疾病，是幼年特发性关节炎(JIA)的一种亚型，约占JIA患儿的10%。

由于sJIA缺乏特异性诊断指标，需与感染性疾病和恶性病进行鉴别。该病多起病急骤，病情进展快，容易合并MAS而危及生命。sJIA与成人Still病(AOSD)在临床表现上高度相似，2024年9月欧洲抗风湿病联盟(EULAR)与欧洲儿科风湿病学会(PReS)联合发布Still病的诊断与管理推荐，包括sJIA和AOSD（以下简称EULAR和PReS推荐），将二者统称为Still病。

一、全身型幼年特发性关节炎(sJIA)

为方便快速诊断并尽早开始治疗，应使用操作性强的指标或定义来明确本病，二者共同的推荐内容包括：

突发性高热，热峰≥39℃至少7d;

短暂或一过性皮疹，通常与发热高峰同时发生，躯干受累常见，通常为红色斑疹（鲑鱼粉红色），但其他皮疹（如荨麻疹）也有诊断意义；

肌肉骨骼系统常受累，可表现为关节痛／关节炎和／或肌痛；

明显的关节炎对疾病诊断有支持作用，但并非诊断必要条件，并且可能在病程后期才出现；

实验室检查方面，中性粒细胞增多、血清C反应蛋白(CRP)和血清铁蛋白(SF)水平升高通常提示全身性高炎症反应。

二、巨噬细胞活化综合征(MAS)

巨噬细胞活化综合征(MAS)是一种严重且危及生命的过度炎症反应综合征，可继发于多种儿童风湿性疾病，包括sJIA、系统性红斑狼疮(SLE)、幼年皮肌炎(JDM)、川崎病(KD)及自身炎症性疾病(AID),其中以sJIA最为常见。

发病机制特征为T细胞和巨噬细胞持续异常激活与增殖，导致免疫系统过度刺激和炎症介质、细胞因子的瀑布样释放，最终诱发多器官功能障碍。

临床特征主要表现为持续高热、肝脾淋巴结大、全血细胞减少以及骨髓、肝、脾、淋巴结等组织中的噬血现象。

实验室检查常见异常包括凝血功能障碍、肝功能损害、高铁蛋白血症和高甘油三酯血症。

三、sJIA合并MAS

sJIA合并MAS进展极为迅速，可在数小时内快速恶化，甚至因不可逆的脑水肿、脑疝、急性呼吸窘迫综合征、肺出血或循环衰竭而导致死亡。因此，早期识别和及时干预是改善预后和挽救生命的关键。MAS虽是继发性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)的一个亚型，但二者有诸多不同之处。为进一步统一对MAS的正确认识，规范该病的诊治，特在原2022版专家共识基础上进行更新推荐。

02

流行病学

流行病学

sJIA中MAS发病率尚不清楚，基于原2022版专家共识，sJIA患儿中10%~15%可出现MAS表现，儿童SLE中MAS的患病率估计高达9%,死亡率接近20%~25%。KD中2%~5%的儿童发生细胞因子风暴综合征／巨噬细胞活化综合征(CSS/MAS)。

流行病学

MAS可在发病时或病程中并发高炎症状态，sJIA诊断与MAS发病的中位间隔时间为4个月，患者的男女比例为2:3,大致发生率如下：sJIA(~10%)SLE(~5%)KD(~2%)JDM（全世界报告了18例左右）。成人研究结果显示MAS发病率：AOSD(11.5%),SLE(5.1%),系统性硬化症(2.3%),皮肌炎／多发性肌炎(2.0%)和类风湿性关节炎(1.5%)。需注意的是，隐匿性或亚临床形式的MAS发病率高达典型MAS的3倍。

03

病因及发病机制

病因及发病机制

MAS目前被广泛认为是一种继发性HLH(sHLH),可继发于任何重症风湿性疾病患儿，如sJIA、SLE、JDM、KD、AID等,以sJIA最为常见（发病机制及主要临床表现见下表)。

儿童风湿性疾病合并MAS的主要发病机制及临床表现

疾病

基础炎症反应

合并MAS主要机制

合并MAS临床表现

全身型幼年特发性关节炎

炎症小体通路NLRP3激活，分泌IL-1β、IL-18

NF-kB通路激活，分泌IL-1、L-6、IL-18、TNF-α

激活炎症小体、NF-kB、JAK-STAT信号通路，过度激活T细胞、巨噬细胞增殖，IL-6、IL-18、IFN-γ、TNF-α过度分泌，产生细胞因子风暴

高热不退；快速进展的肝衰竭；脑病；肺水肿；循环衰竭；全血细胞减低；黏膜出血、紫癜、瘀斑；偶有肾脏及心脏受累

系统性红斑狼疮

凋亡细胞清除缺陷