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地贫学习课件01单击此处添加副标题汇报人：XX
目录壹地贫基础知识贰地贫的病因与病理叁地贫的临床表现肆地贫的诊断方法伍地贫的治疗方案陆地贫的预防与管理
地贫基础知识第一章
地贫定义因珠蛋白合成障碍导致，分α、β两类，有轻重不同症状。遗传性溶血病
地贫类型类型不同症状各异，重型地贫症状严重需长期治疗。临床表现包括α、β等五种类型，由相应珠蛋白基因缺陷导致。α与β地贫
地贫遗传方式α、β地贫均遵循，由父母基因缺陷遗传。常染色体隐性父母均携带，子女患病概率1/4。遗传概率特点
地贫的病因与病理第二章
病因分析珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白异常。基因突变常染色体隐性遗传，父母携带基因易致子女患病。遗传因素
病理改变导致血红蛋白异常，红细胞寿命缩短。珠蛋白基因缺陷α或β珠蛋白肽链合成缺失，引发溶血性贫血。α/β-肽链不平衡
影响因素珠蛋白基因突变导致地贫。基因突变常染色体隐性遗传，父母携带易致子女患病。遗传因素
地贫的临床表现第三章
常见症状面色苍白、乏力、头晕、心悸贫血表现皮肤巩膜黄染、尿色深黄疸症状骨骼异常颅骨隆起、颧骨突出、易骨折
诊断标准贫血黄疸肝脾大临床表现血检电泳基因检测实验室检查超声X线评估骨骼影像学检查
并发症铁质积聚长期输血致铁过载，影响心肝胰等器官。输血反应发热、发冷、红疹，严重时急性溶血、气管收缩。
地贫的诊断方法第四章
血液检查检测红细胞等指标，初步判断贫血及类型。血常规分析血红蛋白种类比例，辅助诊断地贫。血红蛋白电泳
基因检测基因检测能准确识别α-地贫、β-地贫等类型。确定贫血类型检测基因突变情况，包括缺失、突变等，了解遗传特点。发现基因突变
其他辅助检查常规做X线、B超，评估脏器受损情况。X线B超检查检测血清铁等指标，辅助诊断地贫。铁代谢检查
地贫的治疗方案第五章
药物治疗包括叶酸、维生素等，助红细胞生成。常用药物针对铁过载，用去铁胺等药物排铁。去铁治疗
输血治疗01改善贫血症状定期输注红细胞，提升血红蛋白水平，缓解贫血。02配合祛铁治疗长期输血需祛铁，防止铁过载损害器官。
骨髓移植通过输注健康造血干细胞，重建患者造血与免疫系统，有效治疗重型地贫。重建造血系统01需HLA配型相合，关注排斥反应、感染等风险，需在专业医生指导下进行。配型与风险02
地贫的预防与管理第六章
预防措施婚前检查基因，评估生育风险。婚前基因筛查高风险孕妇产前诊断，确诊胎儿是否患病。产前诊断干预
病人管理提供饮食、作息等生活指导，帮助病人改善生活质量。生活指导对地贫病人进行定期健康检查，监测病情变化。定期监测
家庭与社会支持家庭成员提供情感支持，监督患者治疗，促进康复。家庭关爱社区开展地贫知识宣传，提高公众意识，减少歧视。社区宣传
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