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人类遗传病
基[础巩固练]
考点一人类遗传病
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()
A.单基因突变以导致遗传病
B.染色体结构的改变以导致遗传病
C.近亲婚配增加隐性遗传病的发病风险
D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响
2.2[024•江苏省苏北四市调研]关于人类“21三体综合征”嘛状细胞贫血”和”唇裂”的叙
述,正确的是()
A.都是由基因突变引起的疾病
B.患者父母不一定患有该种遗传病
C.通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D.都通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
3.遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是()
A.血友病是一种常染色体隐性遗传病
B.X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C.重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D.孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
考点二人类遗传病的监测与预防
4.2[024•黑龙江哈尔滨九中校考]近两年各省纷纷推出了免费婚检政策,方便新婚夫妇
了解双方身体健康状况,实现优生优育。新婚夫妇小张婚检时进行了遗传咨询,下列有关说
法错误的是()
A.通过遗传咨询和产前诊断等,对遗传病进行检测和预防,在一定的程度上能够有效
的预防遗传病的产生
B.遗传咨询能通过系谱图推测苯丙酮尿症、冠心病、唐氏综合征等遗传病的产生
C.基因检测准确性高,用于对胎儿进行多种遗传病的诊断
D.调查某单基因遗传病的遗传方式时应在患者家系中调查
5.2[024•洛阳模拟]小芳女()患有某种单基因遗传病,下表是与小芳有关的部分家属
患病情况的调杳结果。下面分析正确的是()
家系成员父亲母亲弟弟外祖父外祖母舅舅舅母
11
患病77
正常1
A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传
B.小芳母亲是杂合子的概率为1/2
C.小芳的免免和男母所生孩子患病的概率为3/4
D.小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1
提[能强化练]
6.某致病基因h位于X染色体上,该基因正常基因H中的某一特定序列被8W酶切
后,可产生大小不同的片段如(图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家
庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是()
□男性正附
0女性正常
男性患者
A.h基因特定序列中力酶切位点的消失是碱基对替换的结果
B・IL的基因诊断中只出现142bp片段,其致病基因来自母亲
C・口2的基因诊断中出现142bp、99bp43bp三个片段,其基因型为XHXh
D.山的丈夫表型正常,其儿子的基因诊断中出现142bp片段的概率为1/2
7.[2024•浙江绍兴统考]
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