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基于长读数的单倍型组装方法研究与应用.pdf

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    摘要

    传统的基因组组装方法是使用基因组测序数据为每条染色体组装出一条基因

    组序列，对于单倍型信息，它仅仅随机保留了其中的一种情况。而单倍型组装的

    目的是使用基因组测序数据为每条染色单体都重建出其基因组序列，这对人类疾

    病以及动植物遗传的研究提供了重要的数据支持。SingleNucleotidePolymorphism

    (SNP)Phasing是单倍型组装过程中的一个重要的步骤，其主要目的是将无序的单

    倍型位点按照其染色体来源进行定相。然后根据phasing的结果，将每条读数根据

    其

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