超声检查胎儿发育异常 (2).pptVIP

第1页，共26页，星期日，2025年，2月5日原因是超声发现的结构异常。很多孕妇都是流着眼泪就诊的，“为什么不能早一点查出孩子的异常，免得在孕周这第2页，共26页，星期日，2025年，2月5日么大时再进行如此残忍的引产?”作为医生，我们也希望能够在尽早的时间发现异常，但是技术的限制使得有些异第3页，共26页，星期日，2025年，2月5日常只有在胎儿发育到一定大小才能进行诊断。

目前我们在早孕期可以进行的是唐氏筛查，主要针对先天愚型;第4页，共26页，星期日，2025年，2月5日对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要是染色体数目异常的检查;对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因lxl文章来源:相思红娘粉第5页，共26页，星期日，2025年，2月5日的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成，可能是孕期的外在因第6页，共26页，星期日，2025年，2月5日素在器官发生阶段影响了胚胎的发育引起异常，因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，由于体积较小，各第7页，共26页，星期日，2025年，2月5日器官的体积也小，而超声仪器的分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。除了查看器官结构的异第8页，共26页，星期日，2025年，2月5日常，有些情况下可以通过观察其功能来判断其发育情况。因此有些器官的异常无法在第一次超声检查发现不对头时第9页，共26页，星期日，2025年，2月5日就做出诊断，需要进行动态观察以确定器官的功能情况。

不同器官可以进行诊断的孕周稍有不同，但是孕中期第10页，共26页，星期日，2025年，2月5日是检测异常的关键时期。现在认为在孕18～24周可以进行大多数先天畸形的筛选，孕32～34周可以对部分第11页，共26页，星期日，2025年，2月5日可能漏诊的畸形进行再次筛查。但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影第12页，共26页，星期日，2025年，2月5日响，产前超声不可能检查出所有的畸形。

那么胎儿畸形的发生与哪些因素有关呢?

主要与以下因素有关：第13页，共26页，星期日，2025年，2月5日

1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异常或器官异常者。

2.母体合并症，包括：糖尿病，结第14页，共26页，星期日，2025年，2月5日缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早期接受某些第15页，共26页，星期日，2025年，2月5日致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过多或过少、习惯性流产、死胎史)。

目前可以检出的胎儿畸第16页，共26页，星期日，2025年，2月5日形包括：

1.中枢神经系统的缺陷：无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、小头畸形。

2.消化系统畸形与异常第17页，共26页，星期日，2025年，2月5日：食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。

3.`疝：脐疝，膈疝。

4.泌尿系第18页，共26页，星期日，2025年，2月5日统畸形：肾发育不全或肾缺如、肾盂积水、多囊肾、尿道梗阻、鞘膜积液。

5.胎儿骨骼系统异常：软骨发育第19页，共26页，星期日，2025年，2月5日