儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识解读PPT课件.pptxVIP

儿童非输血依赖型地中海贫血诊治和管理专家共识解读;引言

共识出台的背景与意义

核心定义与分型

临床表现与长期并发症

诊断与鉴别诊断;治疗与长期管理策略

特殊时期的管理

家庭管理与健康教育

遗传咨询与产前诊断

总结与展望;引言;地贫防治新焦点;;地贫管理迈向全生命周期;共识出台的背景与意义;NTDT诊疗共识背景;NTDT诊疗共识意义;核心定义与分型;非输血依赖型地中海贫血（NTDT）是一组临床表现异质性强、遗传性溶血性贫血综合征，其共同特点是无需定期输血维持生命。;NTDT主要分型;临床表现与长期并发症;;主要长期并发症;诊断与鉴别诊断;;;治疗与长期管理策略;治疗目标明确;营养支持;;特异性治疗精准;特殊时期的管理;感染与急性溶血危象;外科手术管理规范;家庭管理与健康教育;;;遗传咨询与产前诊断;遗传咨询及时全面;;胚胎植入前遗传学诊断（PGT）作为“第三代试管婴儿”技术，通过体外受精后胚胎的基因检测，精选不携带地贫致病基因或仅为轻型的胚胎进行植入。;总结与展望;NTDT管理新共识;;基因治疗进展;THANKS