认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）解读PPT课件.pptxVIP

认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）解读;引言

共识制定背景与意义

认知障碍疾病谱系与遗传特点

基因诊断策略总体框架

主要认知障碍疾病的基因诊断策略

特殊人群的基因诊断

检测技术与平台选择;生物信息学分析与变异解读

遗传咨询与伦理考量

报告格式与临床应用

多中心协作与质量控制

未来展望

总结;01;认知障碍疾病概述;;;02;;认知障碍疾病病因复杂，临床表现相互重叠，传统诊断手段在精准分型方面面临显著挑战，难以满足临床需求。;共识意义;03;神经变性性认知障碍;;04;诊断原则;检测路径;疾病类型;05;早发型AD;额颞叶变性;路易体痴呆;典型HD临床表现者，直接检测HTT基因CAG重复数；CAG重复数27为正常，27-35为中间型。;遗传性脑小血管病;06;早发倾向;有家族史者;;07;Sanger测序;针对患者独特的临床表型，精心挑选合适的靶向panel，实现快速而精准的前期筛查，为疾病诊断奠定坚实基础。;08;分析流程;;解读难点;09;检测前咨询;;;10;;临床应用;11;;;12;;临床应用前景;13;依据临床特征，精准筛选检测策略，如痴呆、AD等，确保诊断高效准确，分层管理，优化医疗资源配置。;技术应用规范;重视遗传咨询;;THANKS