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Rett综合征护理个案从多角度全面评估与护理汇报人:
目录疾病概述01病例汇报02健康评估03护理措施04总结与反思05CONTENTS
疾病概述01
定义与病因Rett综合征核心定义Rett综合征是一种X连锁显性遗传性脑病，主要累及女性患儿，临床以获得性功能退化、手部刻板动作及自主神经功能障碍为特征，90%以上病例与MECP2基因功能缺失相关。致病机制解析该病主要由MECP2基因突变导致，该基因编码的甲基化结合蛋白对神经元突触可塑性具有调控作用，突变可引发广泛性神经功能紊乱，部分非典型病例与CDKL5等基因异常相关。
临床表现010203Rett综合征初期临床表现该疾病初期以发育迟缓及认知
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