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新生儿先天性遗传代谢病.docVIP

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  • 2025-10-03 发布于四川
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新生儿先天性遗传代谢病.doc

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    新生儿先天性遗传代谢病

    新生儿先天性遗传代谢病一、概述遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)基因发生突变而导致的疾病。

    大多为单基因病，属常染色体隐性遗传。

    近几十年来，随着人们对该病相识的加深以及各种试验分析技术的发展，使得先天性代谢缺陷病的诊断率明显上升，目前已达4000余种。

    (一)遗传代谢病的种类此类疾病病种繁多，涉及各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天性缺陷。

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