儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识解读PPT课件.pptxVIP

儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识解读汇报人：xxx2025-09-29

引言SMA基础知识回顾共识核心内容解读多学科协作长期管理康复营养与综合支持挑战与未来展望总结目录

01PART引言

SMA治疗理念转变脊髓性肌萎缩症（SMA）曾被视为儿童致残、致死的“头号杀手”，由SMN1基因突变致SMN蛋白缺失，引发进行性肌无力，造成脊髓前角运动神经元变性。SMA治疗新纪元过去SMA治疗只能在症状出现后进行，效果有限，随着基因治疗、反义寡核苷酸药物等突破性疗法的问世，以及新生儿筛查的普及，治疗理念转向“症状前治疗”。治疗理念革新

《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》出台，为我国SMA症状前治疗提供权威指导，旨在最大限度保护运动神经元，实现“无症即治、以治代防”。010203共识出台背景与意义共识护未来随着疾病的修正疗法（DMTs）的问世以及新生儿筛查的普及，SMA的治疗格局发生了革命性的变化，使得在症状出现前启动治疗成为了可能，并极大地改善了疾病的预后。治疗窗的机遇新生儿筛查的普及，为SMA的症状前治疗提供了可能，同时共识的出台统一了治疗的标准和流程，为医生提供了具体的操作指南，并确保患儿能够获得及时有效的治疗。新筛促早治

综合管理方案除了药物治疗外，还包括康复锻炼、营养支持、呼吸管理等多学科综合措施，旨在全方位提升患儿的生活质量，同时密切监测患儿情况，及时调整治疗方案。神经元保卫战儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗旨在保护运动神经元，防止其凋亡，从而预防疾病进展和残疾的发生，策略聚焦症状前，力求在无症状期即采取有效措施。智选疗法时机根据患儿的具体基因型（SMN2拷贝数）和临床表现，制定个性化的治疗方案，并在最佳时机启动治疗，以最大化治疗效果，确保患儿的运动功能得到最佳保护。治疗目标与策略

02PARTSMA基础知识回顾

致病基因SMN1基因位于5q13，编码生存运动神经元(SMN)蛋白。疾病机制SMN1双等位基因缺失或突变，导致功能性SMN蛋白严重不足，运动神经元无法维持正常功能而凋亡。修饰基因SMN2是SMN1的同源基因，由于一个碱基差异，大部分转录本产生的SMN蛋白不稳定。SMN2拷贝数越多，病情通常越轻。遗传学基础

疾病分型最常见，出生6个月内发病，无法独坐，多在2岁内死于呼吸衰竭。罕见，成年后发病，进展缓慢。重要转变，随着症状前治疗的开展，基于发病年龄的传统分型正逐渐被基于SMN2拷贝数的基因型-表型预测所取代。18个月后发病，能独立行走，部分患者成年后仍可保持行走能力。6-18个月发病，能独坐但不能独立行走，寿命可至青春期或成年。I型II型III型IV型

基因型-表型预测高风险SMN2拷贝数为1-2的患儿，几乎注定发展为重型SMA（I型），强烈推荐立即启动治疗，是症状前治疗的最高优先级。低风险SMN2拷贝数≥4的患儿，通常发展为轻型（III/IV型）；治疗决策需更个体化，需与家长充分沟通，权衡利弊后决定是否立即治疗或密切观察。中风险SMN2拷贝数为3的患儿，多数发展为II型，少数为III型；推荐尽快启动治疗，以争取最佳运动结局。

03PART共识核心内容解读

症状前治疗定义与目标症状前治疗针对确诊SMA患儿，在症状出现前启动DMT，保护运动神经元，预防疾病进展。症状前治疗定状前治疗旨在保留运动神经元，优化运动发育，预防不可逆并发症，确保患儿生活质量。核心目标概述强调在神经元凋亡前进行保护，力争达到与同龄儿童相似的运动里程碑，如独坐、独走等。治疗时机重要性着重于预防脊柱侧弯、关节挛缩、呼吸功能不全等不可逆并发症，保障患儿身体健康。并发症预防策略

01治疗适应证与启动时机核心适应证概述适用于基因确诊为SMN1双等位基因缺失或致病变异、年龄小于6个月且尚未出现临床症状的SMA患儿。02年龄要求严格治疗启动时机至关重要，越早越好，理想状态是在新生儿期（2-4周内），以最大程度保留运动神经元功能。03风险分层指导根据SMN2拷贝数进行风险评估，分为高风险、中风险和低风险，指导临床决策，制定个性化治疗方案。04禁忌与挑战应对对于腰椎穿刺禁忌或困难的患儿，需考虑其他治疗策略，如口服小分子药物，以提供有效的症状前治疗选择。

诺西那生钠等ASO药物通过改变SMN2基因剪接，增加全长、功能性SMN蛋白。但需腰椎穿刺给药，有创且需终身反复使用。治疗方案选择与比较反义寡核苷酸治疗Onasemnogeneabeparvovec等基因治疗通过AAV9递送SMN1基因，实现持续表达。虽昂贵且需监测肝毒性，但为症状前治疗提供优选方案。基因治疗探索Risdiplam等口服小分子药物便捷无创，患儿及家长依从性强。需终身服药，但为家庭护理提供理想选择，并可作为其他治疗的灵活补充。口服小分子应用

新生儿筛查或家系检测发