小剂量激素治疗杜氏肌萎缩症的疗效及假性软骨发育不全基因突变解析.docx

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2025-10-08 发布于上海
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小剂量激素治疗杜氏肌萎缩症的疗效及假性软骨发育不全基因突变解析

一、引言

1.1研究背景与意义

杜氏肌萎缩症（Duchennemusculardystrophy，DMD）是一种较为严重的X链隐性遗传病，发病率约为3~6/100000。其病理生理表现为进行性加重的肌肉无力与萎缩，严重影响患者的运动功能与生活质量。在儿童时期，DMD病变进展迅速，许多患者在10岁左右便无法正常行走；进入青春期后，病情恶化速度加快，心肺功能也会逐渐受到影响，严重者在30岁前就可能因呼吸衰竭或心力衰竭而危及生命，是儿童期的主要致病原因之一。目前，临床上针对DMD的治疗手段有限，大多数方法主要