2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1007）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心特征是？

A.基于人群平均水平制定治疗方案

B.针对个体遗传、环境和生活方式差异制定诊疗策略

C.仅依赖基因检测结果进行疾病诊断

D.优先使用最新药物而非传统疗法

答案：B

解析：精准医疗的定义是“基于个体遗传、环境和生活方式差异的疾病预防和治疗”（《精准医学发展规划纲要》）。A选项是传统医疗的特征；C选项错误，因精准医疗需整合多组学数据；D选项表述片面，未体现“个体差异”核心。

以下哪项技术是精准医疗的关键支撑技术？

A.传统组织病理学检查

B.下一代测序（NGS）技术

C.常规血液生化检测

D.X射线影像学检查

答案：B

解析：NGS技术可高效获取个体全基因组/外显子组信息，是精准医疗组学数据的主要来源（《精准医疗关键技术指南》）。A、C、D均为传统诊疗手段，无法实现个体水平的精准分析。

TCGA数据库的主要功能是？

A.存储全球气象数据

B.整合癌症多组学数据（基因组、转录组等）

C.记录药物临床试验不良反应

D.管理医院电子病历系统

答案：B

解析：TCGA（癌症基因组图谱）是国际癌症研究项目，旨在通过多组学数据揭示癌症分子机制（NIH官方定义）。A为气象数据库功能，C为药物警戒系统，D为医院信息系统（HIS）功能。

以下哪种生物标志物不属于分子标志物？

A.循环肿瘤DNA（ctDNA）

B.肿瘤突变负荷（TMB）

C.血压值

D.表皮生长因子受体（EGFR）突变

答案：C

解析：分子标志物指核酸、蛋白质等生物大分子水平的指标（《生物标志物分类标准》）。血压值属于临床生理指标，非分子水平。

精准医疗中“液体活检”的主要检测对象是？

A.组织活检样本中的肿瘤细胞

B.血液中的循环肿瘤细胞（CTC）和游离DNA（cfDNA）

C.尿液中的代谢产物

D.唾液中的微生物群落

答案：B

解析：液体活检通过非侵入性采样（如外周血）检测CTC、ctDNA等肿瘤相关成分（《液体活检技术专家共识》）。A为传统组织活检，C、D属于其他类型生物检测。

以下哪项不属于精准医疗的应用场景？

A.单基因遗传病的致病基因诊断

B.高血压患者的统一降压药治疗

C.肿瘤患者的靶向药物选择

D.糖尿病患者的个性化胰岛素剂量调整

答案：B

解析：精准医疗强调“个体差异”，高血压统一治疗不符合这一原则（《慢性病精准管理指南》）。A、C、D均需基于个体特征制定方案。

生物信息学在精准医疗中的核心作用是？

A.完成实验样本的物理检测

B.对海量组学数据进行分析解读

C.执行药物临床试验的统计分析

D.设计新型分子探针

答案：B

解析：生物信息学通过算法处理测序数据（如变异识别、功能注释），是组学数据转化为临床决策的关键（《生物信息学在精准医疗中的应用》）。A为实验技术人员职责，C为统计学家工作，D为分子生物学领域。

以下哪种变异类型通常不被视为致病突变？

A.错义突变（导致氨基酸改变）

B.同义突变（不改变氨基酸）

C.移码突变（导致蛋白截断）

D.无义突变（提前终止密码子）

答案：B

解析：同义突变因不改变蛋白质序列，通常无功能影响（《人类基因突变数据库（HGMD）分类标准》）。其他选项均可能导致蛋白功能异常。

精准医疗中“多组学整合”的主要目的是？

A.增加数据存储量

B.从不同维度全面刻画疾病状态

C.降低检测成本

D.简化数据分析流程

答案：B

解析：整合基因组、转录组、蛋白组等多维度数据，可更全面反映疾病分子机制（《多组学整合分析技术规范》）。A、C、D均非核心目的。

以下哪项是精准医疗伦理的核心问题？

A.检测设备的采购成本

B.患者基因隐私的保护

C.实验室的装修标准

D.医护人员的排班安排

答案：B

解析：精准医疗涉及大量个人基因组数据，隐私保护是伦理核心（《精准医疗伦理指南》）。A、C、D属于管理或技术实施问题，非伦理范畴。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）

精准医疗的关键支撑技术包括？

A.下一代测序（NGS）技术

B.生物信息学分析平台

C.大数据存储与计算技术

D.传统X射线成像技术

答案：ABC

解析：NGS提供组学数据（A正确），生物信息学解读数据（B正确），大数据技术支持海量数据处理（C正确）。D为传统影像技术，非精准医疗核心支撑。

肿瘤精准分型的依据包括？

A.基因突变谱（如EGFR、ALK）

B.基因表达谱（如ER、PR）

C.蛋白表达水平（如PD-L1）

D.患者年龄和性别

答案：ABC

解析：分子分型需基于基因/蛋白等分子特征（A、B、C正确）。年龄、性别是流行病学因素，非分子分型依据（D错误）。

精准医疗中质量控制的关键点包括？