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肾上腺疾病诊断及治疗进展

肾上腺作为人体重要的内分泌腺体，其功能异常可导致一系列复杂的临床病症。近年来，随着分子生物学、影像学技术的进步以及对疾病机制认识的深化，肾上腺疾病的诊断与治疗策略不断更新。本文旨在梳理当前肾上腺疾病诊疗领域的重要进展，为临床实践提供参考。

一、肾上腺疾病诊断进展

（一）临床表现与评估的精细化

肾上腺疾病的临床表现往往缺乏特异性，易与其他系统疾病混淆。经典的“肾上腺危象”、“向心性肥胖”等典型表现已为临床熟知，但对于一些非典型或早期病例，其识别仍具挑战。目前强调对具有以下临床线索的患者进行筛查：不明原因的乏力、体重异常变化、血压波动（尤其是难治性高血压或体位性低血压）、电解质紊乱（低血钾、高血钠或低血钠）、皮肤色素异常、月经紊乱或性功能障碍等。详细的病史采集和体格检查仍是发现这些线索的基础，例如，对于高血压患者，需关注其血压升高的特点、对药物的反应以及是否伴随其他症状，以警惕原发性醛固酮增多症或嗜铬细胞瘤等。

（二）实验室检测技术的革新

实验室检查是肾上腺疾病诊断的核心。

1.基础激素水平测定：血、尿游离皮质醇、醛固酮、肾素活性、儿茶酚胺及其代谢产物（如甲氧基肾上腺素类物质）的测定仍是主流。检测方法的灵敏度和特异性不断提升，例如采用液相色谱-串联质谱法（LC-MS/MS）测定类固醇激素，能更准确地区分不同类型的类固醇，减少交叉反应，提高诊断准确性，尤其在先天性肾上腺增生等疾病的亚型鉴别中具有优势。

2.动态功能试验：地塞米松抑制试验、ACTH刺激试验、盐水负荷试验等经典试验的规范化操作和结果判读标准得到进一步强调。同时，对试验结果的解读更注重结合临床情境，例如，对于库欣综合征的诊断，午夜唾液皮质醇测定因其便捷性和较高的准确性，在筛查和随访中应用日益广泛，其诊断价值得到进一步肯定。

（三）影像学诊断的精准化

影像学检查在肾上腺疾病的定位诊断和性质判断中不可或缺。

1.超声：作为初步筛查手段，可发现较大的肾上腺占位，但对于微小病灶或复杂病例的鉴别能力有限。

2.CT与MRI：多层螺旋CT和高场强MRI仍是肾上腺病变定位和定性诊断的主要工具。CT平扫的密度值（如腺瘤的低密度）和MRI的化学位移成像有助于区分腺瘤与非腺瘤。功能影像学检查，如肾上腺MRI动态增强扫描、PET-CT（如使用18F-FDG、68Ga-DOTATATE等示踪剂）在鉴别肾上腺结节的良恶性、寻找异位内分泌肿瘤以及评估转移性病变方面展现出独特价值，尤其适用于疑难病例和恶性肿瘤的评估。

（四）分子生物学诊断的应用

随着基因测序技术的普及，分子生物学诊断在肾上腺疾病，特别是遗传性肾上腺疾病的诊断中发挥着越来越重要的作用。例如，对于家族性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、先天性肾上腺增生、肾上腺皮质癌的某些遗传易感综合征（如Li-Fraumeni综合征、Beckwith-Wiedemann综合征等），基因检测不仅能明确诊断，还能指导家族筛查和遗传咨询。此外，分子标志物的研究也为肾上腺肿瘤的良恶性鉴别和预后判断提供了新的思路。

二、肾上腺疾病治疗进展

（一）一般治疗与基础疾病管理

对于所有肾上腺疾病患者，优化生活方式、控制基础疾病（如高血压、糖尿病、高脂血症）至关重要。例如，肾上腺皮质功能减退症患者需注意预防感染、避免过度劳累和应激，并进行充分的患者教育，使其了解疾病急性加重的征象及自我处理方法。

（二）药物治疗的优化与新药研发

1.激素替代治疗：肾上腺皮质功能减退症的激素替代治疗方案更趋个体化。除了经典的糖皮质激素（如氢化可的松、泼尼松）和盐皮质激素（如氟氢可的松）替代外，强调根据患者的体重、生理节律、生活习惯及应激情况调整剂量，以达到最佳替代效果并减少长期并发症。新型糖皮质激素制剂的研发，如具有更接近生理分泌节律的制剂，是未来的发展方向。

2.病因治疗药物：

*对于库欣综合征，若手术禁忌或术后复发，药物治疗仍是重要选择。除了传统的类固醇合成抑制剂（如酮康唑、甲吡酮）外，糖皮质激素受体拮抗剂（如米非司酮）已在临床应用，为控制高皮质醇血症相关症状提供了新手段。近年来，针对ACTH依赖性库欣病，生长抑素受体配体（如帕瑞肽）和多巴胺受体激动剂的联合或单独应用也显示出一定疗效。

*对于原发性醛固酮增多症，螺内酯和依普利酮仍是一线药物。新型醛固酮合成酶抑制剂的研发也在进行中，有望提供更特异的治疗。

*对于嗜铬细胞瘤，α受体阻滞剂（如酚苄明、多沙唑嗪）和β受体阻滞剂仍是围手术期管理的基石，其应用方案更趋精细化。

（三）手术治疗技术的进步

手术是许多肾上腺疾病（如肾上腺腺瘤、嗜铬细胞瘤、肾上腺皮质癌等）的根治性治疗手段。

1.腹腔镜手术：已成为绝大多数肾上腺良性肿瘤和部分早期恶性肿瘤的首选术式，具有创伤小、恢复快、并发症少等优