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头皮和颈部原位黑(色素)瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与分类

头皮和颈部原位黑(色素)瘤是一种起源于表皮层内的黑色素细胞肿瘤，其特点是黑色素细胞局限于原位，未侵犯基底膜。根据世界卫生组织（WHO）的分类，原位黑(色素)瘤主要包括以下几种类型：

(1)普通型原位黑(色素)瘤，又称表皮黑(色素)瘤，是最常见的原位黑(色素)瘤类型。其特征是黑色素细胞在表皮层内呈弥漫性分布，边界不清，细胞排列紧密，常伴有黑色素颗粒的沉积。普通型原位黑(色素)瘤多见于中老年人，好发于曝光部位，如头皮、颈部和四肢。

(2)结节型原位黑(色素)瘤，又称表皮黑色素瘤，其特征是在表皮层内形成孤立或多个结节，结节表面可有黑色素颗粒沉积。结节型原位黑(色素)瘤多见于年轻人群，好发于头皮、面部和四肢。该类型肿瘤生长较快，易发生浸润。

(3)混合型原位黑(色素)瘤，是指同时具有普通型和结节型原位黑(色素)瘤的特征。其组织学表现复杂，常伴有黑色素细胞的异型性增加。混合型原位黑(色素)瘤多见于中老年人，好发于头皮、颈部和四肢。

此外，根据肿瘤细胞的形态学特征，原位黑(色素)瘤还可进一步分为以下几种亚型：

(1)微小黑色素瘤，肿瘤细胞体积小，形态规则，黑色素颗粒较少，多见于儿童和青少年。

(2)棘层黑色素瘤，肿瘤细胞主要位于表皮棘层，细胞排列呈巢状或条索状，黑色素颗粒较多。

(3)棘层下黑色素瘤，肿瘤细胞主要位于表皮棘层下方，细胞排列呈巢状或条索状，黑色素颗粒较多。

(4)表皮黑色素瘤，肿瘤细胞主要位于表皮层，细胞排列呈巢状或条索状，黑色素颗粒较多。

了解原位黑(色素)瘤的定义与分类对于临床诊断、治疗和预后评估具有重要意义。通过对不同类型和亚型的认识，有助于提高临床医生对原位黑(色素)瘤的识别能力，从而制定合理的治疗方案，改善患者预后。

1.2流行病学特点

(1)原位黑(色素)瘤的发病率在全球范围内呈上升趋势，尤其是在紫外线暴露较为严重的地区。据统计，美国每年约有3万例新发原位黑(色素)瘤病例，其中大部分发生在白种人中。在澳大利亚，原位黑(色素)瘤的发病率位居所有恶性肿瘤的第三位，每年约有1.5万新病例。值得注意的是，女性原位黑(色素)瘤的发病率高于男性，这可能与社会角色、防晒习惯等因素有关。

(2)年龄分布方面，原位黑(色素)瘤多见于中老年人，尤其是50岁以上的人群。然而，近年来，年轻人群原位黑(色素)瘤的发病率也呈现上升趋势，这可能与年轻人户外活动增多、防晒意识不足等因素有关。例如，一项针对美国年轻人的研究发现，18-29岁年龄段的女性原位黑(色素)瘤发病率在过去20年增长了3倍。此外，原位黑(色素)瘤在儿童和青少年中的发病率相对较低，但近年来也有增多的趋势。

(3)地理分布方面，原位黑(色素)瘤的发病率在不同国家和地区存在显著差异。高发地区主要集中在南半球，如澳大利亚、新西兰、南非和智利等，这些地区阳光辐射强烈，紫外线暴露时间较长。而在北半球，原位黑(色素)瘤的发病率相对较低，但近年来随着全球气候变化和人们生活方式的改变，北半球原位黑(色素)瘤的发病率也有所上升。例如，在意大利，原位黑(色素)瘤的发病率在过去几十年中增长了约50%。这些数据和案例表明，原位黑(色素)瘤的流行病学特点受到多种因素的影响，包括地理、年龄、性别和生活方式等。

1.3病理生理学基础

(1)原位黑(色素)瘤的病理生理学基础主要涉及黑色素细胞的功能和形态变化。黑色素细胞是皮肤中产生黑色素颗粒的细胞，这些颗粒有助于保护皮肤免受紫外线伤害。在正常情况下，黑色素细胞通过酪氨酸酶途径产生黑色素，并将其传递到周围的角质形成细胞。然而，当黑色素细胞发生突变时，酪氨酸酶的活性增加，导致黑色素合成过多，从而形成黑色素瘤。

(2)原位黑(色素)瘤的病理生理学研究表明，肿瘤的发生与多个基因突变有关，包括BRAF、NRAS和KIT等。这些基因突变导致细胞信号传导异常，进而影响黑色素细胞的增殖、分化和凋亡。例如，BRAF基因突变是原位黑(色素)瘤中最常见的突变，其突变率高达60%-80%。此外，原位黑(色素)瘤中还存在其他基因突变，如CDKN2A、CDK4和p53等，这些基因的异常表达进一步加剧了肿瘤的生长和扩散。

(3)在原位黑(色素)瘤的病理生理学过程中，黑色素细胞的异型性也是关键因素之一。异型性是指肿瘤细胞在形态、大小和功能上的差异，这种差异使得肿瘤细胞具有侵袭性和转移能力。原位黑(色素)瘤中的黑色素细胞往往表现出异型性，如细胞核增大、核浆比例失调和细胞器发育不良等。这些形态学变化使得肿瘤细胞更容易侵犯周围组织，并发生转移。因此，研究原位黑(色素)瘤的病理生理学基础对于理解其发生发展机制、制定治疗方案具有重要意义。

二、