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网膜恶性肿瘤多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1网膜恶性肿瘤的定义及分类

(1)网膜恶性肿瘤，又称视网膜母细胞瘤，是一种起源于视网膜神经上皮组织的恶性肿瘤。它主要发生在儿童和青少年，尤其是婴幼儿。视网膜母细胞瘤的发病原因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素在发病中起着重要作用。该疾病在早期可能没有明显的临床症状，随着肿瘤的生长，患者可能出现视力下降、白瞳症、眼球突出等症状。根据肿瘤的生物学特性、临床表现和预后，视网膜母细胞瘤可分为多种类型，包括视网膜母细胞瘤、内生性视网膜母细胞瘤、视网膜母细胞瘤合并脉络膜黑色素瘤等。

(2)在分类上，视网膜母细胞瘤主要依据其组织学特征和临床分期进行分类。组织学分类包括视网膜母细胞瘤、视网膜母细胞瘤合并脉络膜黑色素瘤等。根据国际视网膜母细胞瘤分类系统（InternationalClassificationofRetinoblastoma，ICR），视网膜母细胞瘤分为低危、中危和高危三个等级。低危型通常指肿瘤体积小、局限于视网膜内，无血管侵犯和淋巴结转移；中危型肿瘤体积较大，可能侵犯脉络膜或伴有血管侵犯，但无淋巴结转移；高危型肿瘤体积较大，侵犯脉络膜，伴有血管侵犯或淋巴结转移。临床分期则根据肿瘤的体积、位置、眼内侵犯程度、远处转移等因素进行划分。

(3)在治疗方面，视网膜母细胞瘤的治疗方案通常包括手术、放疗、化疗、光动力疗法等。针对不同类型的视网膜母细胞瘤和不同临床分期，治疗方案会有所不同。早期视网膜母细胞瘤通常可以通过手术切除肿瘤组织，并辅以放疗、化疗等手段。对于晚期或高危型视网膜母细胞瘤，可能需要采用综合治疗方案，包括手术、放疗、化疗、靶向治疗等。近年来，随着分子生物学研究的深入，针对视网膜母细胞瘤的靶向治疗和免疫治疗等新疗法也在不断涌现，为患者提供了更多的治疗选择。

1.2网膜恶性肿瘤的流行病学特点

(1)网膜恶性肿瘤，作为一种儿童及青少年常见的恶性肿瘤，其流行病学特点呈现出明显的地域性差异。据统计，全球范围内，视网膜母细胞瘤的发病率约为1/15,000至1/20,000，而在某些地区，如非洲、拉丁美洲和亚洲的部分国家，发病率可能更高。例如，在非洲部分地区，视网膜母细胞瘤的发病率高达1/5,000。在我国，视网膜母细胞瘤的发病率约为1/10,000，但不同地区之间存在显著差异。以我国为例，东部沿海地区发病率较低，而中西部地区发病率较高。

(2)网膜恶性肿瘤的发病年龄主要集中在0至5岁之间，其中80%的患者在2岁之前被确诊。这一年龄段儿童视网膜母细胞瘤的发病率较高，可能与儿童视网膜发育过程中的遗传和代谢等因素有关。值得注意的是，视网膜母细胞瘤的发病与遗传因素密切相关，约30%的患者有家族遗传史。例如，美国一家四代共8人患有视网膜母细胞瘤，其中3人因该病去世。此外，研究表明，约10%的视网膜母细胞瘤患者存在基因突变，如RB1基因突变等。

(3)网膜恶性肿瘤的性别分布上，男女发病率大致相当，但部分地区存在性别差异。例如，在印度，男性视网膜母细胞瘤的发病率高于女性。此外，视网膜母细胞瘤的种族分布也存在差异，白种人和黄种人的发病率较高，而非洲裔和亚洲裔的发病率相对较低。在我国，视网膜母细胞瘤的发病率在白种人和黄种人中较高。值得注意的是，随着医疗技术的进步和早期筛查的普及，视网膜母细胞瘤的早期诊断率逐渐提高，患者生存率也得到了显著提升。然而，由于地域差异和医疗资源分布不均，部分地区视网膜母细胞瘤的早期诊断和治疗效果仍需进一步提高。

1.3网膜恶性肿瘤的诊断标准

(1)网膜恶性肿瘤的诊断标准主要基于临床表现、影像学检查和组织病理学检查。早期病例可能表现为视力下降、白瞳症或眼球突出等症状。据统计，约60%的患儿因视力下降首先就诊。影像学检查是诊断视网膜母细胞瘤的重要手段，包括超声、CT、MRI和眼眶CT等。其中，眼眶CT具有较高的诊断准确率，可显示肿瘤的部位、大小、侵犯范围等。例如，某患儿因视力下降就诊，经眼眶CT检查发现右眼视网膜母细胞瘤，肿瘤大小约为10mm×10mm。

(2)组织病理学检查是确诊视网膜母细胞瘤的金标准。通过手术切除肿瘤组织或穿刺活检，进行病理切片和免疫组化染色，可明确肿瘤的组织学类型、分级和分期。研究表明，约90%的视网膜母细胞瘤可通过组织病理学检查得到确诊。例如，某患儿经手术切除肿瘤组织后，病理学检查结果显示为分化良好的视网膜母细胞瘤。

(3)除了临床表现、影像学检查和组织病理学检查外，分子生物学检测在视网膜母细胞瘤的诊断中也起到重要作用。通过检测RB1基因突变、P53基因突变等，有助于明确肿瘤的遗传背景和预后。据报道，约10%的视网膜母细胞瘤患者存在RB1基因突变。例如，某患儿经基因检测发现RB1基因突