2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1005）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个工具主要用于短读长序列与参考基因组的比对？

A.SOAPdenovo

B.BWA

C.GATK

D.Salmon

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长序列比对工具，适用于Illumina等短读长测序数据的比对；SOAPdenovo是基因组组装工具（A错误）；GATK（GenomeAnalysisToolkit）主要用于变异检测与质控（C错误）；Salmon是基于k-mer的转录本定量工具（D错误）。

人类基因组中，“GC含量”通常指的是：

A.基因组中鸟嘌呤和胞嘧啶的总质量占比

B.编码区中鸟嘌呤和胞嘧啶的摩尔比

C.全基因组中鸟嘌呤与胞嘧啶的碱基比例

D.启动子区域中G+C的绝对数量

答案：C

解析：GC含量（GCcontent）是基因组中鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）两种碱基占总碱基的比例（摩尔比），通常用于描述基因组或序列片段的碱基组成特征（C正确）；A错误在于“质量占比”而非摩尔比；B错误在于“编码区”非全基因组；D错误在于“绝对数量”而非比例。

以下哪种测序技术属于三代测序（单分子实时测序）？

A.IlluminaHiSeq

B.PacBioSMRT

C.IonTorrent

D.454测序

答案：B

解析：三代测序技术以PacBioSMRT（单分子实时测序）和OxfordNanopore（纳米孔测序）为代表，特点是长读长、单分子测序（B正确）；Illumina（A）、IonTorrent（C）、454（D）均为二代测序技术，依赖短读长和扩增。

在RNA-seq数据分析中，“FPKM”用于衡量：

A.基因的表达量

B.测序数据的错误率

C.可变剪接的多样性

D.样本间的相关性

答案：A

解析：FPKM（FragmentsPerKilobaseoftranscriptperMillionmappedreads）是标准化后的基因表达量计算指标，用于校正基因长度和测序深度的影响（A正确）；错误率由Q值衡量（B错误）；可变剪接通过外显子计数或isoform定量分析（C错误）；样本相关性通过PCA或相关性系数评估（D错误）。

以下哪个数据库主要存储蛋白质相互作用信息？

A.GenBank

B.KEGG

C.STRING

D.Pfam

答案：C

解析：STRING数据库专注于蛋白质-蛋白质相互作用网络的整合与预测（C正确）；GenBank存储核酸序列（A错误）；KEGG是通路与基因组数据库（B错误）；Pfam是蛋白质结构域家族数据库（D错误）。

在ChIP-seq分析中，“peakcalling”的主要目的是：

A.识别转录因子结合位点

B.计算测序数据的比对率

C.检测基因组结构变异

D.预测基因启动子区域

答案：A

解析：ChIP-seq（染色质免疫共沉淀测序）通过peakcalling（峰识别）定位转录因子或组蛋白修饰的结合位点（A正确）；比对率是质控指标（B错误）；结构变异检测需全基因组测序（C错误）；启动子预测依赖序列特征（D错误）。

以下哪种文件格式用于存储变异位点信息？

A.BAM

B.VCF

C.FASTQ

D.GTF

答案：B

解析：VCF（VariantCallFormat）是标准的变异位点（SNP、Indel等）存储格式（B正确）；BAM是比对后的二进制序列文件（A错误）；FASTQ是原始测序数据格式（C错误）；GTF是基因注释格式（D错误）。

关于“主成分分析（PCA）”在生物信息学中的应用，正确的描述是：

A.用于检测基因表达的显著性差异

B.用于降低数据维度以可视化样本间差异

C.用于预测蛋白质的二级结构

D.用于计算测序数据的GC含量

答案：B

解析：PCA通过线性变换将高维数据（如基因表达矩阵）投影到低维空间（主成分），主要用于可视化样本间的整体差异（B正确）；差异表达分析使用t-test或DESeq2等（A错误）；蛋白质结构预测依赖同源建模或深度学习（C错误）；GC含量计算是基础统计（D错误）。

在基因组组装中，“contig”指的是：

A.未经过组装的原始测序读长

B.由重叠读长组装成的连续序列片段

C.包含缺口（gap）的scaffolds

D.完整的染色体序列

答案：B

解析：contig（重叠群）是通过重叠测序读长（reads）组装得到的连续无缺口的DNA序列片段（B正确）；原始读长是reads（A错误）；scaffold是由contig通过配对信息连接成的更长片段，可能含缺口（C错误）；完整染色体需完成scaffold的缺口填补（D错误）。

以下哪