肌营养不良(MD)多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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肌营养不良(MD)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.肌营养不良的定义与分类

肌营养不良是一种以骨骼肌进行性无力、萎缩为特征的遗传性肌肉病，它涵盖了多种不同的疾病，这些疾病由于遗传缺陷导致肌肉细胞内蛋白合成、折叠、降解或代谢等过程中的异常，进而引起肌肉的进行性损害。根据病因和临床表现的不同，肌营养不良可分为多种类型，其中较为常见的包括杜氏肌营养不良（DMD）、贝克肌营养不良（BMD）、limb-girdle肌营养不良（LGMD）等。杜氏肌营养不良是一种X连锁隐性遗传病，主要影响男孩，表现为儿童期开始出现肌肉无力和萎缩，并随着病情进展逐渐加重；贝克肌营养不良则是一种常染色体显性遗传病，男性、女性均可患病，症状相对较轻，发病年龄也较杜氏肌营养不良晚。LGMD则是一组以肢体带肌肉无力、萎缩为特征的疾病，其遗传模式复杂，包括常染色体显性和隐性遗传。

肌营养不良的分类依据主要包括遗传方式、病理生理学机制、临床表现和肌肉受累的顺序等方面。遗传方式主要分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X连锁遗传等，不同遗传方式的肌营养不良其基因突变类型、临床表型和预后也各不相同。病理生理学机制则涉及到肌肉细胞内蛋白的合成、折叠、降解或代谢等过程的异常，如肌肉蛋白的合成障碍、降解加速、蛋白折叠异常等。临床表现方面，肌营养不良患者通常表