惠普尔病(Whipple’s)多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docx

研究报告

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惠普尔病(Whipple’s)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、惠普尔病概述

1.惠普尔病的定义与病因

惠普尔病，也称为肠道脂质沉积症，是一种罕见的、慢性、系统性自身免疫性疾病。该疾病主要影响小肠，特别是末端回肠，并可能导致全身多器官受累。据研究表明，惠普尔病的发病率在全球范围内相对较低，但不同地区之间存在差异。例如，在欧洲和北美地区，惠普尔病的发病率约为百万分之一，而在亚洲和非洲地区，发病率则相对较高。患者群体以中老年男性为主，但近年来年轻患者病例也有所增加。

惠普尔病的病因尚不完全明确，目前普遍认为与遗传、环境和免疫因素密切相关。遗传因素方面，研究发现惠普尔病具有一定的家族聚集性，遗传易感基因如C4BPA、C4BPB等可能与该疾病的发生有关。环境因素中，吸烟是已知的危险因素之一，吸烟者患病的风险比非吸烟者高出几倍。此外，慢性肠道感染、营养不良、肠道菌群失调等也可能与惠普尔病的发生发展有关。

具体到病因机制，惠普尔病的主要病理生理特征是小肠黏膜的炎症和脂质沉积。患者肠道内的正常菌群被异常菌群所取代，导致肠道屏障功能受损，从而引起炎症反应。此外，患者体内免疫功能异常，如Th17细胞和IL-23等免疫因子的异常活化，进一步加剧了肠道炎症。临床案例中，患者李先生，男性，45岁，因反复腹痛、腹泻、体重下降等症状就诊。经检查，确诊为