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研究报告

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皮质延髓小脑萎缩多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1皮质延髓小脑萎缩的定义

皮质延髓小脑萎缩（CorticobulbarAtrophy，简称CBA）是一种罕见的神经系统变性疾病，主要累及皮质、延髓和小脑等多个脑部区域。该疾病的特点是神经细胞退行性变，导致受累区域的神经元功能逐渐丧失。CBA的确切病因尚不完全清楚，但研究表明可能与遗传、环境因素和自身免疫等多种因素有关。

在临床特征上，CBA患者常常表现为进行性的运动功能障碍和认知障碍。运动功能障碍主要表现为肌张力增高、肌肉震颤、肌无力等症状，患者可能逐渐出现言语不清、吞咽困难、构音障碍等延髓症状，同时小脑受损可能导致平衡障碍、步态不稳、意向性震颤等。认知障碍方面，患者可能出现记忆力减退、注意力不集中、执行功能障碍等症状。

CBA的诊断主要依据患者的临床表现、神经影像学检查和电生理学检查。神经影像学检查如磁共振成像（MRI）可以显示受累脑区的异常信号，有助于与其它疾病进行鉴别诊断。电生理学检查如脑电图（EEG）和肌电图（EMG）可以帮助评估神经肌肉的功能状态。目前，CBA尚无根治方法，治疗主要针对症状进行支持性治疗，包括药物治疗、物理治疗、康复训练等，以改善患者的生活质量。尽管如此，CBA对患者及其家庭带来的生理和心理负担仍然较大，因此加强对该疾病的认识、早期诊断和综