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肌萎缩侧索硬化症(ALS)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.肌萎缩侧索硬化症（ALS）的定义和分类

肌萎缩侧索硬化症（AmyotrophicLateralSclerosis，ALS），又称为卢伽雷病，是一种进行性的神经系统退行性疾病。该疾病主要侵犯上运动神经元和下运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。据世界卫生组织（WHO）统计，全球每年新发ALS病例约为2至3人/10万人，发病率存在地区差异，男性略高于女性。在西方国家，ALS的平均发病年龄约为55岁，但在某些地区，如中国，发病年龄有年轻化的趋势。

ALS的分类主要基于病理学和临床表现。根据病理学特征，ALS可分为脊髓型、延髓型和混合型三种亚型。脊髓型主要表现为四肢无力，肌肉萎缩明显；延髓型则以吞咽困难、言语不清、呼吸肌无力等症状为主；混合型则同时具备脊髓型和延髓型的特点。临床表现方面，根据美国神经病学学会（ANS）的分类标准，ALS可分为原发性和继发性两种。原发性ALS是指病因不明的ALS，占所有病例的95%以上；继发性ALS则是由其他疾病引起的，如遗传性ALS、中毒性ALS等。

临床案例中，有一位名叫李先生的50岁男性患者，因出现下肢无力、肌肉萎缩等症状就诊。经过详细的病史询问和神经系统检查，诊断为脊髓型ALS。随后，患者接受了包括药物治疗、物理治疗和职业治疗在内的综合