面肩肱型肌营养不良症诊疗指南(2025年版).pptx

面肩肱型肌营养不良症诊疗指南(2025年版)汇报人：XXX2025-X-X

目录1.概述

2.临床表现

3.诊断

4.鉴别诊断

5.治疗原则

6.预后与随访

7.特殊人群管理

8.研究进展

01概述

疾病定义与分类定义范围面肩肱型肌营养不良症（FSHD）是一种以面、肩部和肱部肌肉萎缩为特征的遗传性肌病，全球发病率约为1/50,000。该疾病主要影响成年人，但也可见于儿童和青少年。遗传模式FSHD的遗传模式为常染色体显性遗传，由D4Z4重复序列的扩增引起。这种扩增导致肌肉特异性RNA结合蛋白FMP4表达异常，进而引发肌肉萎缩。分类标准根据临床表现和遗传学特征，FSHD可分为