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苯丙酮尿症病历

患儿XX，9岁，男童，因“行为异常、皮肤白皙、鼠尿臭味9年”入院。

患儿系学龄期儿童；

以“行为异常、皮肤白皙、鼠尿臭味智力落后、皮肤白皙、鼠尿臭味是本病主要表现。”为主要表现；

智力落后、皮肤白皙、鼠尿臭味是本病主要表现。

主要表现：患儿为9岁儿童，患儿自1岁左右出现行为异常，表现为兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等，头发变黄，尿液及汗液有浓烈鼠尿臭味，常伴有皮肤湿疹、癫痫小发作本病常伴有皮肤湿疹、癫痫小发作。，无体重低下、体型瘦小，无长期流涎、张口伸舌等症状，刚开始时患儿家长认为患儿只是性格不一样，但随年龄增长性格行为越来越异常，时有伤人和自残行为，现患儿家长为求治疗，遂带入我院门诊就诊，门诊以“苯丙酮尿症”收入我科住院治疗；患儿生后一切正常，1岁左右才出现行为、智力、皮肤等明显异常。患儿出生时正常，常在生后3-6个月开始出现症状。

本病常伴有皮肤湿疹、癫痫小发作。

患儿出生时正常，常在生后3-6个月开始出现症状。

入院查体：T36.5℃，P100次/分，R20次/分，W36kg，发育正常，体型中等，智力落后，精神亢奋，检查不配合。全身皮肤白皙，部分皮肤可见少许湿疹，毛发发黄。头颅正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，唇红，咽充血，扁桃体无肿大。颈软，气管居中，甲状腺无肿大，胸廓对称，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性罗音。心率100次/分，律齐，心音有力，心脏听诊未闻及明显杂音。腹软，肝、脾肋下未触及，肠鸣音正常。四肢肌张力正常，神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。

辅助检查：新生儿筛查：母乳喂养3-7日，查细菌生长抑制剂；年长儿查尿三氯化铁实验；血清游离氨基酸和尿有机酸分析；典型PKU（苯丙氨酸浓度测定可确诊）：缺乏苯丙氨酸羟化酶；非典型PKU（需行尿蝶呤分析）：缺乏四氢生物蝶呤（BH4）。

初步诊断及依据：泵丙酮尿症依据：患儿系学龄期儿童，以“行为异常、皮肤白皙、鼠尿臭味”为主要表现；症状及体征：智力落后、皮肤白皙、鼠尿臭味；辅查支持诊断。故诊断。

鉴别诊断及依据：

唐氏综合症依据：有智力落后表现，皮肤细腻，舌体尖细，双手掌呈贯通手。

先天性甲状腺功能减退症依据：有智力落后表现，皮肤粗糙，舌体粗大，便秘，粘液性水肿。

诊疗计划：儿科护理常规，积极完善相关检查。

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