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产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案(2025漯河)

一、单项选择题（每题2分，共30题）

1.以下哪项不属于产前筛查的主要目标疾病？

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷

D.先天性甲状腺功能减退症

答案：D

解析：产前筛查主要针对染色体数目异常（如21-三体、18-三体）和开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂），先天性甲状腺功能减退症属于新生儿疾病筛查范畴。

2.早孕期血清学筛查的最佳时间是？

A.孕6-8周

B.孕9-13??周

C.孕14-16周

D.孕17-20周

答案：B

解析：早孕期筛查（联合NT超声）的时间窗为孕9周0天至13周6天，此阶段血清学指标（如PAPP-A、β-hCG）和NT值的检测准确性最高。

3.孕妇血清中AFP（甲胎蛋白）水平异常升高最常见于以下哪种情况？

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.开放性神经管缺陷

D.胎儿生长受限

答案：C

解析：AFP由胎儿肝脏和卵黄囊分泌，通过胎儿尿液进入羊水，再经胎盘渗透到母血。开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）会导致胎儿脑脊液直接暴露，AFP大量进入羊水，母血AFP水平显著升高。

4.进行绒毛膜取样（CVS）时，最佳操作孕周是？

A.孕5-7周

B.孕10-13周

C.孕14-16周

D.孕17-19周

答案：B

解析：绒毛膜取样通常在孕10-13周进行，此阶段绒毛组织丰富，取材成功率高，且胎儿流产风险相对较低（较中孕期羊膜腔穿刺略高，但总体可控）。

5.以下哪项是无创产前DNA检测（NIPT）的主要检测目标？

A.所有染色体数目异常

B.21-三体、18-三体、13-三体

C.染色体微缺失/微重复

D.单基因遗传病

答案：B

解析：目前临床应用的NIPT主要针对胎儿游离DNA中的21号、18号、13号染色体数目异常（即唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征），对其他染色体异常的检测效能较低。

6.孕妇年龄35岁，孕12周，NT值3.5mm（正常参考值＜2.5mm），首选的进一步检查是？

A.中孕期血清学筛查

B.无创产前DNA检测

C.羊膜腔穿刺术+染色体核型分析

D.胎儿超声心动图

答案：C

解析：NT增厚（≥2.5mm）提示胎儿染色体异常风险显著升高（尤其是21-三体、18-三体、13-三体及性染色体异常），结合孕妇高龄（≥35岁），需直接进行介入性产前诊断（如羊膜腔穿刺）获取胎儿细胞，进行染色体核型分析以明确诊断。

7.以下哪项不属于产前诊断的伦理原则？

A.尊重孕妇自主权

B.保护胎儿权益

C.严格保密

D.强制终止妊娠

答案：D

解析：产前诊断需遵循伦理原则包括尊重孕妇及家属的知情同意权、保护胎儿权益（避免非医学需要的干预）、严格保密患者信息等，强制终止妊娠违背了自主权原则。

8.中孕期血清学四联筛查的指标不包括？

A.AFP

B.β-hCG

C.uE3（游离雌三醇）

D.PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）

答案：D

解析：中孕期四联筛查指标为AFP、β-hCG、uE3和抑制素A（Inhibin-A）；PAPP-A是早孕期筛查的血清学指标。

9.胎儿染色体核型为47,XX,+21，对应的疾病是？

A.爱德华综合征

B.唐氏综合征

C.帕陶综合征

D.特纳综合征

答案：B

解析：47,XX,+21表示21号染色体三体，即唐氏综合征（21-三体综合征）；18-三体为爱德华综合征（47,XX,+18），13-三体为帕陶综合征（47,XX,+13），特纳综合征为45,X。

10.进行羊膜腔穿刺时，最常选择的穿刺点是？

A.子宫底正中

B.胎儿肢体侧

C.胎盘边缘无血管区

D.子宫下段

答案：C

解析：羊膜腔穿刺需避开胎盘和胎儿，选择羊水较深、胎盘边缘无血管的区域，以降低出血、胎盘损伤及胎儿损伤风险。

11.孕妇孕16周，血清学筛查结果显示21-三体风险值为1:200（切割值1:270），属于？

A.低风险

B.临界风险

C.高风险

D.无法判断

答案：C

解析：中孕期血清学筛查通常以1:270为21-三体的高风险切割值，风险值≥1:270（如1:200）为高风险，需建议产前诊断；1:271至1:1000为临界风险，建议NIPT或进一步评估。

12.以下哪项是胎儿神经管缺陷的最佳筛查方法？

A