四川2025自考[生物医药数据科学]基因组数据分析易错题专练.docxVIP

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四川2025自考[生物医药数据科学]基因组数据分析易错题专练

一、单选题（共10题，每题2分）

1.在基因组数据分析中，用于评估序列比对准确性的指标是？

A.GC含量

B.序列相似度

C.基因长度

D.碱基替换率

2.以下哪种工具常用于基因组序列的拼接？

A.BLAST

B.Bowtie

C.SPAdes

D.Samtools

3.基因组中“保守区域”通常指？

A.高度变异的片段

B.碱基重复序列

C.在不同物种中相似的序列

D.高GC含量的区域

4.在RNA-Seq数据分析中，差异表达基因筛选的关键指标是？

A.FPKM值

B.TPM值

C.FoldChange值

D.RPKM值

5.基因组变异检测中，SNP的中文全称是？

A.单核苷酸多态性

B.短串联重复序列

C.限制性片段长度多态性

D.碱基插入缺失

6.以下哪种算法不属于序列比对算法？

A.Smith-Waterman

B.Needleman-Wunsch

C.HiddenMarkovModel

D.k-mer分词

7.基因组组装中，“contig”指？

A.单个基因

B.连接的序列片段

C.完整的染色体

D.变异位点

8.在宏基因组数据分析中，常用的数据库是？

A.GenBank

B.HGVS

C.dbSNP

D.PDB

9.基因表达谱分析中，log2(TPM)常用于？

A.基因长度校正

B.跨平台比较

C.基因分类

D.变异检测

10.基因组拷贝数变异（CNV）检测的常用方法不包括？

A.GISTIC

B.CNVkit

C.RNA-Seq

D.Affymetrix芯片

二、多选题（共5题，每题3分）

1.基因组测序技术的类型包括？

A.WGS（全基因组测序）

B.RNA-Seq

C.exome-seq

D.ddRAD-seq

E.16SrRNA测序

2.基因组变异的类型有？

A.SNP

B.Indel

C.CNV

D.SV（结构变异）

E.mRNA表达量

3.RNA-Seq数据分析的步骤包括？

A.排序

B.定位

C.转录本定量

D.差异表达分析

E.基因组组装

4.基因组数据质量控制的方法有？

A.FASTQC

B.Trimmomatic

C.Samtools

D.MultiQC

E.DESeq2

5.宏基因组数据分析的流程包括？

A.物理破碎

B.DNA提取

C.高通量测序

D.序列比对

E.功能注释

三、判断题（共10题，每题1分）

1.基因组序列比对时，局部比对只能找到一段匹配序列。（√）

2.基因组组装后，contig的长度通常等于染色体长度。（×）

3.SNP和Indel都属于点突变。（×）

4.RNA-Seq可以直接检测基因组变异。（×）

5.宏基因组分析只能用于细菌研究。（×）

6.基因表达谱分析中，TPM值不受基因长度影响。（√）

7.CNV检测中，高分辨率阵列（aCGH）比测序更精确。（×）

8.基因组拼接时，N-mer分词可以提高效率。（√）

9.基因组变异检测中，Fisher精确检验适用于小样本。（√）

10.基因组数据存储常用Hadoop分布式文件系统。（√）

四、简答题（共5题，每题5分）

1.简述基因组序列比对的两种主要方法及其区别。

2.解释什么是“基因表达谱分析”，并说明其应用场景。

3.列举三种常用的基因组变异检测工具，并简述其原理。

4.简述RNA-Seq数据分析中，如何校正基因长度对表达量的影响。

5.宏基因组数据分析的目的是什么？如何进行功能注释？

五、论述题（共2题，每题10分）

1.结合四川生物医药产业发展现状，论述基因组数据分析在疾病诊断中的应用价值。

2.比较WGS和RNA-Seq两种测序技术的优缺点，并说明在四川地区开展相关研究时应如何选择。

答案与解析

一、单选题

1.B（序列相似度是评估比对的指标）

2.C（SPAdes是常用的基因组拼接工具）

3.C（保守区域指跨物种相似的序列）

4.C（FoldChange用于筛选差异表达基因）

5.A（SNP全称是单核苷酸多态性）

6.D（k-mer分词不属于序列比对算法）

7.B（contig是拼接的序列片段）

8.A（GenBank是宏基因组数据库）

9.B（log2(TPM)用于跨平台比较）

10.C（RNA-Seq是基因表达分析，非CNV检测）

二、多选题

1.A,B,C,D（WGS,RNA-Seq,exome-seq,ddRAD-seq是测序技术）

2.A,B,C,D（S